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Hintergrund: Die CLN2 Erkrankung (Morbus Jansky-Bielschowsky) ist eine seltene neurodegenerative, lysosomale Speichererkrankung des Gehirns und der Netzhaut und gehört dem Formenkreis der neuronalen Zeroidlipofuszinosen an. Die seit 2017 EMA/FDA zugelassene Enzymersatztherapie (ERT) mit alfa-cerliponase (Brineura, Biomarin) zeigt eine Stabilisierung der neurologischen und motorischen Fähigkeiten. Unklar ist bis dato inwieweit die systemische Therapie einen Effekt auf die Progression der Netzhautdegeneration hat.

Methodik: 10 Patienten mit genetisch verifizierter CLN2 Mutation wurden prospektiv vor Therapie und alle 6 Monate unter Therapie mit alfa-cerliponase ophthalmologisch untersucht. Erfasst wurden die visuelle Funktion (Preferential Looking Test), die funduskopischen Veränderungen und die zentrale retinale Dicke (CRT in μm) mittels optischer Koherenztomographie (OCT) über 2 Jahre.

Ergebnisse: Es konnte eine beidseitige und progressive, symmetrische Netzhautdegeneration bei Patienten mit CLN2 Erkrankung festgestellt werden. Eine mittlere Reduktion der CRT um 28 μm/Jahr (SD 11.8 μm) quantifiziert die rasche Progression der fovealen Atrophie. Die visuelle Funktion stand dabei in Korrelation zur Abnahme der CRT.

Schlussfolgerung: Es zeigte sich eine progrediente Netzhautdegeneration unter der intraventrikulären ERT mit alfa-Cerliponase. Somit kommt es trotz verminderter Mortalität und Morbidität zu einer allmählichen Erblindung der CLN2 Patienten. Die weitere additiv, kurative Therapie (zB okuläre Enzymersatztherapie oder Gentherapie) stellt daher ein übergeordnetes Ziel bei Behandlung von Patienten mit der CLN2 Erkrankung dar.