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67. Tagung der Vereinigung Norddeutscher Augenärzte

16.06. - 17.06.2017, Westerland/Sylt

Intraretinale und retinovaskuläre Veränderungen beim Morbus Farby

Meeting Abstract

  • Simon Dulz - Hamburg
  • Y. Atiskova - Hamburg
  • R. Rassouli - Klinik für Kinderheilkunde, Universitätsklinikum Hamburg
  • A. Köhn - Klinik für Kinderheilkunde, Universitätsklinikum Hamburg
  • M.S. Spitzer - Hamburg
  • N. Muschol - Klinik für Kinderheilkunde, Universitätsklinikum Hamburg

Vereinigung Norddeutscher Augenärzte. 67. Tagung der Vereinigung Norddeutscher Augenärzte (VNDA). Westerland/Sylt, 16.-17.06.2017. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2017. Doc17vnda12

doi: 10.3205/17vnda12, urn:nbn:de:0183-17vnda120

Published: June 13, 2017

© 2017 Dulz et al.
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Text

Einleitung: Bei Morbus Fabry handelt es sich um eine x-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Die Funktion des lysosomalen Enzyms alpha-Galaktosidase A ist vermindert, sodass sich Globotriaosylceramid (Gb3) insbesondere in Endothelzellen anreichert. Eine frühe Diagnosestellung ist bei niedriger Inzidenz schwierig, jedoch wichtig um die hohe Morbidität und Mortalität zu reduzieren.

Methoden: Es erfolgte eine ophthalmologische Untersuchung (Visusprüfung, IOD, Spaltlampenmikroskopie, Funduskopie) bei 28 Patienten mit genetisch gesichertem Morbus Fabry sowie eine Analyse der klinischen Daten und Laborwerte. Zur Beurteilung der Cornea verticillata erfolgte die Graduierung nach Orlando et al. in Grad 1-5. Retinale Gefäßtortuositas, sowie das Vorhandensein von intraretinalen hyperreflektiven Veränderungen wurde anhand von SD-OCT Übersichtsaufnahmen bzw. SD-OCT Schnittbildern durch zwei unabhängige Ophthalmologen in drei Schweregrade eingeteilt. (mild, moderat, schwer) Zusätzlich erfolgte die manuelle Auszählung der hyperreflektiven Foci und die Korrelation zum zuvor erhobenen subjektiven Schweregrad. Zudem wurden Korrelationsanalysen zwischen okulären Befuden, Laborparametern und systemischen Symptomen durchgeführt.

Ergebnisse: Zum Zeitpunkt der Datenerhebung betrug das mediane Alter 41,1. 76,2% der Patienten wiesen eine Cornea verticillata auf. Nur ein Patient zeigte eine deutliche hintere Schalentrübung der Linse. 80% der mittels OCT untersuchten Patienten wiesen deutlich hyperreflektive Ablagerungen in den inneren retinalen Schichten auf. Es zeigten sich signifikante positive Korrelationen zwischen hyperreflektiven Ablagerungen und Grad der Tortuositas der retinalen Gefäße (r=0,65) sowie lyso-Gb3, einem Abbauprodukt des akkumulierenden Gb3 (r=0,82). Eine Reduktion des Visus oder funktionelle Einschränkungen der makulären Integität in der mikroperimetrischen Untersuchung bestanden nicht.

Diskussion: Wir zeigen bei M. Fabry Patienten bisher in der Literatur nicht beschriebene in SD-OCT-Aufnahmen quantifizierbare hyperreflektive Ablagerungen in den inneren Netzhautschichten, welche zum Grad der retinalen Gefäßtortuositas sowie lyso-Gb3 positiv korrelieren. Insgesamt lässt sich ein Zusammenhang zwischen okulären und systemischen Befunden zeigen, was auf einen prognostischen Aspekt der ophthalmologischen Parameter auf systemische schwerwiegende Symptome schließen lässt.