gms | German Medical Science

60. Jahrestagung der Südwestdeutschen Gesellschaft für Urologie e. V.

Südwestdeutsche Gesellschaft für Urologie e.V.

22.05. - 25.05.2019, Stuttgart

cfDNA und TERT Promoter Mutationen aus liquid biopsies beim Urothelkarzinom

Meeting Abstract

  • F. Wezel - Universitätsklinik Ulm, Klinik für Urologie und Kinderurologie, Ulm, Deutschland
  • P. Krause - Universitätsklinik Ulm, Klinik für Urologie und Kinderurologie, Ulm, Deutschland
  • C. Günes - Universitätsklinik Ulm, Klinik für Urologie und Kinderurologie, Ulm, Deutschland
  • A. Azoitei - Universitätsklinik Ulm, Klinik für Urologie und Kinderurologie, Ulm, Deutschland
  • D. Schwerdel - Universitätsklinik Ulm, Innere Medizin I, Ulm, Deutschland
  • A. Berger - Universitätsklinik Ulm, Innere Medizin I, Ulm, Deutschland
  • A. Kleger - Universitätsklinik Ulm, Innere Medizin I, Ulm, Deutschland
  • C. Bolenz - Universitätsklinik Ulm, Klinik für Urologie und Kinderurologie, Ulm, Deutschland

Südwestdeutsche Gesellschaft für Urologie e.V.. 60. Jahrestagung der Südwestdeutschen Gesellschaft für Urologie e.V.. Stuttgart, 22.-25.05.2019. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2019. DocV11.05

doi: 10.3205/19swdgu095, urn:nbn:de:0183-19swdgu0957

Published: May 10, 2019

© 2019 Wezel et al.
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. See license information at http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/.


Outline

Text

Urothelkarzinome der Harnblase zeigen trotz kurativer Therapieansätze eine hohe Rezidiv- und Progressionsrate. Die Etablierung von Biomarkern aus Urin und Serum könnte eine nicht-invasive Diagnostik darstellen, um wiederholte Zystoskopien und Bildgebungen in der Nachsorge zu sparen. Zudem könnten Biomarker zur Prognoseabschätzung herangezogen werden.

In dieser Studie wurden Serum- und Urinproben von 77 Patienten mit Urothelkarzinom (40 invasiv, 37 nicht-invasiv) jeweils vor Zystektomie bzw. TUR-B sowie von 18 gesunden Kontrollpersonen untersucht. Hierbei wurde die zellfreie, zirkulierende DNA (cfDNA) bestimmt. Daneben untersuchten wir die TERT Promoter Hot Spot Mutation C228T, die häufigste Einzelmutation beim Urothelkarzinom, mittels Droplet Digital PCR (ddPCR).

cfDNA-Konzentrationen waren signifikant höher bei Patienten mit Urothelkarzinom als bei gesunden Kontrollpersonen. Höhere cfDNA-Werte korrelierten mit fortgeschritteneren Tumoren (T-Stadium, cN+) und dem onkologischen Outcome.

Die TERT Promoter Hot Spot Mutation C228T konnte im Urin in 57% (44/ 77) der Proben mittels ddPCR nachgewiesen werden. Im Serum war der Nachweis der C228T Mutation jedoch nicht zuverlässig möglich.

cfDNA im Serum könnte beim Urothelkarzinom in Zukunft möglicherweise eine Rolle als nicht-invasiver prognostischer Marker spielen.

Die C228T TERT Promoter Hot Spot Mutation konnte in unserer Studie spezifisch im Urin von Patienten mit Urothelkarzinom mittels ddPCR nachgewiesen werden und könnte somit als urinbasierter Biomarker in der Primär- und Rezidivdiagnostik des Urothelkarzinoms eingesetzt werden.