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Erfolgreiche Enzymersatztherapie bei Glykogenose Typ II (Morbus Pompe)
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F. Cassel
- Klinikum Saarbrücken gGmbH, Kinder- und Jugendmedizin, Saarbrücken, Germany
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D. Wurm
- Klinikum Saarbrücken gGmbH, Kinder- und Jugendmedizin, Saarbrücken, Germany
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J. Möller
- Klinikum Saarbrücken gGmbH, Kinder- und Jugendmedizin, Saarbrücken, Germany
| Published: | April 17, 2013 |
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Wir berichten über ein reifes, männliches Neugeborenes mit kraniofazialer Fehlbildung (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte), das unserer Abteilung aus einer externen Geburtsklinik zur weiteren Abklärung vorgestellt wurde. Es ist das fünfte Kind der Eltern. Die Geschwister sind gesund. Die Eltern sind türkische Kurden sowie Cousine und Cousin ersten Grades.
Das NG-Stoffwechselscreening ergab einen Normalbefund, ebenso die Chromosomenanalyse. In der Echokardiografie zeigte sich eine hypertrophe Kardiomyopathie und im Röntgen-Thorax eine Kardiomegalie. Die Sonografie von Nieren, Abdomen und ZNS erbrachten Normalbefunde. Im Labor war eine deutlich erhöhte CK von 1.103 U/l (Norm > 295) sowie eine CK-MB von 42 U/l (Norm >24) und ein Troponin T 0,073 ng/ml (Norm bis 0,014) nachweisbar. Das EKG zeigte biventrikuläre Hypertrophiezeichen. Bei Verdacht auf Morbus Pompe erfolgte die Bestimmung der alpha-Glucosidase. Das Ergebnis war vereinbar mit einem klassischen Morbus Pompe. Zur Bestätigung erfolgte die molekulargenetische Analyse des GAA-Gens. Diese ergab eine homozygote Veränderung im GAA-Gen und damit die molekulargenetische Sicherung einer Glykogenose Typ II (Morbus Pompe). Somit begannen wir zeitnah in der 6. Lebenswoche die Enzymersatztherapie mittels Myozyme ® (Alglucosidase Alfa). Vor Therapiebeginn erfolgte die Bestimmung von Nt-ProBNP sowie der aktuellen Werte der CK, CK-MB und Troponin T. Diese ergaben für das Nt-BNP einen Wert von 13 000 pg/ml (Norm < 1000) und für die CK 1050 U/l, die CK-MB betrug 46 U/l und Troponin-T 0.021 ng/ml.
Die Enzymersatztherapie erfolgt alle 2 Wochen gewichtsadaptiert intravenös. Die regelmäßige Bestimmung der Laborparameter ergab einen sukzessiven Rückgang der pathologischen Laborwerte. Echokardiographisch zeigte sich ein Rückgang der Myokardhypertrophie. Mit 10 Monaten waren die Werte der CK, CK-MB, Troponin T und des BNP im Normbereich. Die motorische Entwicklung des Patienten zeigt bislang keine gravierenden Entwicklungsverzögerungen. Im Alter von 6 Monaten erfolgte die komplikationslose operative Versorgung der Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte in unserer Klinik.
Insgesamt handelt es sich um einen erfreulichen Verlauf einer frühen Enzymersatztherapie bei einer Glykogenose Typ II.
