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Hintergrund: Pseudoxanthoma elasticum (PXE), auch Grönblad-Strandberg-Syndrom genannt, ist eine genetische Stoffwechselerkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch Mutationen im ABCC6-Gen verursacht wird. Das Fehlen eines funktionsfähigen ABCC6-Proteins resultiert in einer ektopischen Mineralisierung, die vor allem in den elastischen Geweben der Haut, der Augen und der Blutgefäße auftritt. Die klinische Prävalenz von PXE wird auf 1/100.000 bis 1/250.000 geschätzt, wobei Frauen leicht überwiegen. Das erste klinische Symptom von PXE manifestiert sich zumeist in Form kleiner gelber Papeln im Nacken und an den Seiten des Halses sowie in den Beugebereichen. Die dystrophische Verkalkung der Bruch'schen Membran führen zu ‚angioid streaks‘, sekundär sind chorioretinale Neovaskularisationen (CNV) möglich. Im weiteren Verlauf droht ein dauerhafter Sehverlust.

Methodik: Ein Langzeitverlauf einer 53-jährigen Patientin mit PXE wird vorgestellt.

Ergebnis: Die Patientin stellte sich erstmals im Alter von 18 Jahren mit Verdacht auf Grönblad-Strandberg-Syndrom in unserer Klinik vor. Anamnestisch waren die Hautveränderungen am Nacken seit der Kindheit auffällig. Zu dem Zeitpunkt der Erstvorstellung bestanden subjektiv keine okulären Beschwerden, der Visus lag bei R 0,8, L 1,0. Funduskopisch zeigten sich beidseits ‚angioid streaks‘, was die Verdachtsdiagnose bestätigte. Im weiteren Verlauf entwickelte die Patientin leichte Metamorphopsien an beiden Augen mit weiterhin gutem stabilen Visus. Im Alter von 48 Jahren kam es bei Progression der Netzhautveränderung (Pigmentepithelabhebung, subretinale Flüssigkeit) zur Visusminderung auf 0,5 am linken Auge. Eine CNV konnte ausgeschlossen werden. Drei Jahre später traten am linken Auge intraretinale Blutungen parafoveal auf. Der Visus lag bei 0,2. Eine CNV bestand nicht. Der aktuelle Visus beträgt R 1,0, L 0,3.

Schlussfolgerung: Das klinische Bild der PXE manifestiert sich bei den betroffenen Patienten mit variablen Symptomen. In einigen Fällen zeigt sich die Erkrankung lediglich in einem einzelnen Organ, wie der Haut, den Augen oder den Blutgefäßen. In späteren Erkrankungsstadien können zudem chorioretinale Atrophien sowie sekundäre makuläre Neovaskularisationen auftreten. Eine kausale Therapie ist aktuell noch nicht verfügbar. Bei Auftreten sekundärer Neovaskularisationen stellt die intravitreale Anti-VEGF-Gabe eine Therapieoption dar. Aufgrund der Systemerkrankung wird eine interdisziplinäre Betreuung der Patienten empfohlen.