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Genetische Beratung und Genanalyse bei Patienten mit hereditären ophthalmologischen Erkrankungen
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Published: | November 7, 2022 |
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Hintergrund: Erbliche Augenkrankheiten können in allen Altersstufen zu schweren Funktionseinschränkungen des Sehakts führen. Deshalb kommt der molekulargenetischen Ursachenforschung hereditärer ophthalmologischer Erkrankungen eine erhebliche Bedeutung zu. Durch die zunehmend optimierten pathophysiologisch angepassten Behandlungen und die gentherapeutischen Möglichkeiten ist eine rasche Bestimmung der genetischen Ursache erblicher Augenkrankheiten notwendig, auch um die Chancen für eine Behandlung in frühen Krankheitsstadien zu erhöhen. Wir berichten über die klinisch-genetische Beratung und die Ergebnisse der molekulargenetischen Untersuchung bei 249 Patienten mit dem Verdacht auf eine hereditäre ophthalmologische Erkrankung.
Patienten: Bei einer Kohorte von 249 Patienten mit dem Verdacht auf eine hereditäre ophthalmologische Erkrankung wurde retrospektiv die Diagnoserate (unterteilt nach hereditären Hornhautdystrophien, hereditären Netzhautdystrophien, Erkrankungen der Sehbahn und komplexen Fehlbildungen des Auges) und die therapeutischen Optionen auf der Basis der molekulargenetischen Ergebnisse analysiert.
Ergebnisse: Bei 151 von 249 Patienten (60,6%) konnte eine zugrundeliegende molekulargenetische Ursache gefunden werden. Bei 183 von 249 Fällen mit verschiedenen Hornhautdystrophieformen konnte so das chirurgische Verfahren individualisiert angepasst werden (DMEK mit sehr gutem outcome und niedriger Komplikationsrate bei Endotheldystrophieformen, Limbokeratoplastik zur Rezidivvermeidung bei Epitheldystrophieformen). Bei den übrigen 66 Patienten konnte bei 29 Patienten (44%) eine molekulargenetische Ursache gefunden werden (19x Netzhautdystrophien, 4x Optikuserkrankungen, 5x komplexe Fehlbildungen). Dadurch konnten 2 Fälle mit hereditärer Netzhautdystrophie an ein spezialisiertes Zentrum zur Aufnahme in ein Studienregister für gentherapeutische Ansätze überwiesen werden. Bei den komplexen Fehlbildungen (u.a. 3x Aniridiesyndrom) wurden die Patienten sowohl interdisziplinär (Vermeidung der Entstehung eines Wilmstumors) als auch in einem spezialisierten Zentrum betreut. Insbesondere betroffene Kinder und ihre Eltern profitierten so von der gesicherten Diagnose und der Möglichkeit der Aussage zu Prognose und Vererbung.
Schlussfolgerung: Eine opthalmogenetische Beratung und Diagnostik bei Verdacht auf hereditäre Augenerkrankungen ist entscheidend zur therapeutischen Prognoseverbesserung bei betroffenen Familien. Durch eine gründliche Anamnese und Diagnostik kann die Detektionsrate optimiert werden und eine rasche und suffiziente Patientenbetreuung erfolgen.