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29. Jahrestagung der Sachsen-Anhaltisch-Thüringischen Augenärztegesellschaft - SATh 29

Sachsen-Anhaltisch-Thüringische Augenärztegesellschaft e.V.

02.09. - 03.09.2022, Halle/Saale

Spontane Linsenluxation in die Vorderkammer mit Winkelblock

Meeting Abstract

  • Celestina Schober - Halle/Saale
  • P. Villavicencio-Lorini - MVZ Facharztzentrum für Pädiatrie und Humangenetik & Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Halle/Saale
  • T. Lange - Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Universitätsklinikum Halle/Saale
  • M.E. Burghardt - Halle/Saale
  • S. Bäurle - Halle/Saale
  • A. Höche - Augenarztpraxis Halle/Saale
  • A. Viestenz - Halle/Saale

Sachsen-Anhaltisch-Thüringische Augenärztegesellschaft. 29. Jahrestagung der Sachsen-Anhaltisch-Thüringischen Augenärztegesellschaft – SATh. Halle/Saale, 02.-03.09.2022. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2022. Doc22sath22

doi: 10.3205/22sath22, urn:nbn:de:0183-22sath227

Published: November 7, 2022

© 2022 Schober et al.
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Text

Hintergrund: Die Homozystinurie ist eine seltene, angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die zu einer Vielzahl von Komplikationen, am häufigsten einer Linsenluxation führt.

Methoden: Ein 4-jähriger Patient stellte sich mit Pupillarblockwinkelblock und Linsenluxation in die Vorderkammer am linken Auge vor. Der Augendruck (IOD) betrug links 55 mmHg. Der IOD wurde lokal und systemisch gesenkt und eine YAG-Iridotomie angelegt. Die OP wurde zeitnah durchgeführt. 4 Monate später zeigte das Partnerauge einen ähnlichen Verlauf.

Ergebnisse: Nach initialer Vorstellung erfolgte links eine Vitrektomie, Linsenabsaugung und Ando-Iridotomie. Im Verlauf erfolgte am rechten Auge selbige Operation. Postoperativ kam es jeweils zu einer Normalisierung der Tensiolage und es erfolgte die Kontaktlinsenanpassung zur Aphakiekorrektur. Damit konnte der Patient beidseits postoperativ fixieren und Folgebewegungen durchführen (präoperativ Abwehr auf Licht). Die anamnestischen, klinischen und laborchemischen Befunde bestätigten die Verdachtsdiagnose einer Homozystinurie. Die genetische Diagnostik ergab die homozygote pathogene Variante c.828+1G>A; p.? im CBS-Gen, die eine essentielle Spleißstelle beeinträchtigt und mit einem autosomal-rezessiven Erbgang bei elterlicher Konsanguinität vereinbar ist. Die Therapie mit Vitamin B6, B12 und Folsäure wurde begonnen.

Schlussfolgerungen: Die Linsenluxation ist auf die Homozystinurie zurückzuführen. Es kann zu einer Dislokation der Linse nach vorn bei Erweiterung der Pupille kommen, da die Zonulafasern sehr gestreckt oder gerissen sind. Die Therapie der häufigsten Form dieser Erkrankung besteht in einer methioninarmen und cystinreichen Diät. Die Prognose ist mit Substitution von Vitamin B6, B12, Folsäure sowie Betain insgesamt günstig. Bei spontaner Linsenluxation in die Vorderkammer sollten Ophthalmologen auch an eine Homozystinurie denken.