gms | German Medical Science

Achromatopsie (ACHM) wird durch eine meist vollständige Fehlfunktion der retinalen Zapfen-Photorezeptoren bedingt. Wie bei vielen Formen heriditärer retinaler Degenerationen reichen dabei Mutationen einzelner Gene aus, vor allem von CNGA3 und CNGB3, um die Krankheit auszulösen. Da Photorezeptoren direkt am Anfang des Sehprozesses stehen, hat ihr Funktionsverlust schwerwiegende Konsequenzen auf alle nachfolgenden Teile des Sehsystems. Solche Veränderungen könnten negative Auswirkungen auf gentherapeutische Ansätze zur Wiederherstellung der Zapfenfunktion bei ACHM-Patienten haben, wie sie aktuell von mehreren Zentren verfolgt werden. Wir haben daher in einer multizentrischen Studie die Auswirkungen des Ausfalls der Zapfenfunktion auf Struktur und Funktion des Sehsystems bei genetisch bestätigten ACHM-Patienten mit struktureller und funktioneller Kernspintomographie untersucht und berichten folgende Ergebnisse: Die kortikale Repräsentation des zentralen, also zapfendominierten, Gesichtsfeldes ist bei ACHM (1) weniger aktivierbar durch visuelle Reize als bei Kontrollen und (2) durch eine Kortexdicke geprägt, die im MRT größer erscheinend als bei Kontrollen [1]. (3) Die Ausdehnung des frühen visuellen Kortex, sowie einiger höherer visueller Areale, ist bei ACHM-Patienten im Vergleich zu Kontrollen reduziert [2]. Diese kortikalen Veränderungen könnten Behandlungserfolge bei Erwachsenen mit ACHM beeinträchtigen. Interventionen zu einem früheren Zeitpunkt, zu dem die Kortexstruktur noch nicht verändert ist, könnten helfen, dieses Problem zu umgehen.