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Hintergrund: Eine häufige Manifestation einer Mitochondriopathie ist die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO). Diese geht mit den Kernsymptomen einer Ptosis und einer Parese der äußeren Augenmuskeln einher, aber auch die Extremitätenmuskeln und verschiedene andere Organe können mitbetroffen sein. Das klinische Erscheinungsbild kann variabel ausgebildet sein aufgrund einer erhöhten Genotyp-Phänotyp-Variabilität. Das diagnostische Vorgehen im Einzelfall ist sehr komplex. Sowohl klinische, laborchemische und muskelbioptische Untersuchungen haben sich bei Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung etabliert.

Methoden: Es wurde bei 3 Patienten mit ausgeprägter Ptosis ein Eingriff an den Lidern durchgeführt. Während der Operation haben wir eine Biopsie des Musculus orbicularis oculi entnommen und histochemisch untersuchen lassen.

Ergebnis: Bei allen 3 Patienten konnte im Muskelbioptat eine erhöhte Expression von mitochondrialen Enzymen nachgewiesen werden. Somit wäre der Befund mit einer CPEO vereinbar. Obwohl zuvor durchgeführte klinisch-neurologische und laborchemische Untersuchungen und eine Skelettmuskelbiopsie eines proximalen Extremitätenmuskels keine Hinweise auf eine mitochondriale Myopathie ergeben hatten.

Zusammenfassung: Bei Patienten mit ätiologisch unklarer Ptosis, Diplopie und/ oder Ophthalmoplegie sollte an eine mitochondriale Erkrankung wie die CPEO gedacht werden. Selbst bei unauffälliger Muskelhistologie der Extremitäten sollte eine histochemische Analyse des betroffenen „zentralen“ Muskels erfolgen. Somit kann gezielter untersucht und diagnostiziert werden.