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Junger Mann mit beidseitiger Visusreduktion – ein Fallbericht Müller P., Matthé E., Pillunat L.E. Augenklinik der Universitätsklinik Carl Gustav Carus Hintergrund Die Leber´sche hereditäre Optikusneuropathie ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der Mitochondriopathien, die mit einer deutlichen, meist irreversiblen Visusreduktion einhergeht. Klinisch zeigen sich nicht selten nur diskrete Veränderungen, sodass die Diagnose häufig erst spät gestellt wird. Methoden Wir berichten über einen 44-jährigen Patienten, der sich mit einer deutlichen Sehminderung beidseits seit 14 Tagen bei uns vorstellte. Einen Hausarzt oder ambulanten Augenarzt habe er vorher nie aufgesucht. Er trinke regelmäßig Alkohol (10 Bier/Woche) und rauche täglich 1-2 Schachteln Zigaretten. Außerdem bestehe gelegentlicher Marihuana-Konsum. Der Visus bei Aufnahme betrug beidseits 0,05. Es zeigte sich ein Zentralskotom und eine dezente temporale Papillenabblassung. Wir nahmen den Patienten zur stationären Diagnostik auf. Ergebnisse Das cMRT zeigte eine dezente Episkleritis bei sonst unauffälligem Neurokranium. In der 24-Stunden-Blutdruckmessung war eine arterielle Hypertonie mit Mittelwerten von 160/95mmHg ohne Nachtabsenkung zu verzeichnen. Die Laborwerte zeigten eine makrozytäre, hyperchrome Anämie, sowie eine Erhöhung der Gamma-GT, der ASAT, des Cholesterols und der Nüchtern-Triglyceride. Die Serumspiegel von Vitamin B12 und Folsäure waren grenzwertig. Wir initiierten die LHON-Diagnostik, deren Ergebnis zur Entlassung des Patienten noch ausstand. Aufgrund der metabolischen Risikofaktoren und der Drogenanamnese gingen wir vorerst von einer toxisch/ernährungsbedingten Optikusneuropathie aus. Anschließend zeigte sich in der Gendiagnostik die Punktmutation m.11778G>A im mitochondrialen Genom, welche die Diagnose der LHON zuließ. Schlussfolgerung Die diskreten klinischen Veränderungen der LHON erschweren die Diagnosestellung. Die 3 häufigsten Mutationen, m.3460G>A, m.11778G>A und m.14484T>C, decken 95% aller LHON-Fälle ab und sollten bei Verdacht untersucht werden. Die Prognose ist schlecht, der Visus beträgt meist 6/60 oder weniger. Neben einer ausreichenden Zufuhr von Vitamin B12 ist eine Nikotin- und Alkoholkarenz anzuraten. Die derzeit einzige zugelassene Therapie ist Idebenon (Raxone).