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178. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

29.01. - 30.01.2016, Bonn

Diagnostische Strategien bei Netzhautdegeneration

Meeting Abstract

  • Ulrich Kellner - Siegburg; RetinaScience, Bonn
  • Simone Kellner - Siegburg; RetinaScience, Bonn
  • Silke Weinitz - Siegburg; RetinaScience, Bonn
  • Ghazaleh Farmand - Siegburg
  • Bernhard F. Weber - Institut für Humangenetik, Universität Regenburg
  • Heike Stöhr - Institut für Humangenetik, Universität Regenburg

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. 178. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. Bonn, 29.-30.01.2016. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2016. Doc16rwa079

doi: 10.3205/16rwa079, urn:nbn:de:0183-16rwa0796

Published: February 1, 2016

© 2016 Kellner et al.
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Text

Hintergrund: Die frühzeitige Diagnose erblicher Netzhaut- oder Sehbahnerkrankungen wird aufgrund unspezifischer Symptome, multiplen klinischen Manifestationen und genetischer Variabilität oft verzögert.

Methode: Retrospektive Analyse von Befunden von 4.200 Patienten mit erblichen Netzhaut- oder Sehbahnerkrankungen, die im Zeitraum von 1986 und 2015 ein- oder mehrfach untersucht wurde. Neben der klinischen Diagnostik wurde Elektrophysiologie (ERG, EOG, VEP mfERG) oder nicht-invasive retinale Bildgebung (Fundusautofluoreszenz (FAF), Nah-Infrarot-Autofluoreszenz (NIA), Spectral-domain OCT (SD-OCT), drei Wellenlängen MultiColor spektrale Reflektionsfotografie (MC) ein- oder mehrmalig durchgeführt. Eine molekulargenetische Diagnostik erfolgte wenn erwünscht.

Ergebnisse: Auf der Basis dieser Daten kann eine effiziente diagnostische Strategie formuliert werden:

1.
Klinische Diagnostik mit Einschluss von erblichen Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen in die Differentialdiagnose bei Sehstörungen und Gesichtsfeldausfällen unklarer Genese
2.
Nicht-invasive retinale Bildgebung
3.
Elektrophysiologische Funktionsdiagnostik
4.
Molekulargenetische Diagnostik bei gezielter Verdachtsdiagnose
5.
Spezialärztliche Betreuung, Therapie und Verlaufskontrolle.

Die verfügbaren diagnostischen Möglichkeiten haben sich in den letzten Jahren kontinuierlich erweitert. Hervorzuheben ist, dass sich die nicht-invasive retinale Bildgebung zur primären diagnostischen Maßnahme entwickelt hat und eine gezielte und nach den modernsten Verfahren ausgerichtete molekulargenetische Diagnostik die Abklärung der genetischen Krankheitsursachen verbessert.

Schlussfolgerung: Die empfohlene Diagnosestrategie verkürzt die Zeit zur Diagnosefindung für die Betroffenen, ermöglicht eine frühzeitige Beratung und Therapie und vermeidet unnötige diagnostische Maßnahmen.