gms | German Medical Science

178. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

29.01. - 30.01.2016, Bonn

Korrelation funktioneller und morphologischer Phänotypen mit Risiko-Polymorphismen im CFH- und ARMS2-Gen bei Patienten mit früher AMD

Meeting Abstract

  • Michael Oeverhaus - Essen
  • M. Dietzel - Giessen
  • H.W. Hense - Institut für Epidemiologie der Universität Münster
  • D. Pauleikhoff - Münster

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. 178. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. Bonn, 29.-30.01.2016. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2016. Doc16rwa003

doi: 10.3205/16rwa003, urn:nbn:de:0183-16rwa0030

Published: February 1, 2016

© 2016 Oeverhaus et al.
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. See license information at http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/.


Outline

Text

Hintergrund: Genetische Risikofaktoren tragen maßgeblich zum Auftreten und zur Progression früher AMD bei. Das Ziel dieser Studie war daher die morphologische und funktionelle Charakterisierung der frühen AMD und die Korrelation der Veränderungen mit Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) im ARMS2 und CFH-Gen.

Methoden: Im Rahmen der Münsteraner Altern und Retina Studie (MARS) haben wir 85 Patienten mit früher AMD (Mittleres Alter: 78,1 Jahre) mittels SD-OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering), Fundusfotografie, Autofluoreszenz und mesopischer Mikroperimetrie (MP1, Nidek) untersucht. Außerdem erfolgten eine Fundusuntersuchung, die Bestimmung des Nah- und Fernvisus, sowie der Kontrastsensitivität. Das Grading der Studienaugen erfolgte standardisiert anhand der Farbfundusfotografien nach etabliertem internationalem Klassifikationssystem. Wir untersuchten 4 Subgruppen mit früher AMD: Homozygote Träger des SNP rs1061170 im CFH-Gen (n = 43), homozygote Träger des SNP rs10490924 im ARMS2-Gen (n = 22), homozygote Träger beider Polymorphismen (n = 7) und eine Gruppe Non-Carrier der beiden SNPs (n = 27). Mittels der multimodalen bildgebenden Verfahren wurden über 40 quantitative und qualitative morphologische Parameter und mittels der Mikroperimetrie die mittlere retinale Sensitivität erhoben.

Ergebnisse: Patienten mit genetischer Prädisposition demonstrierten signifikante morphologische und funktionelle Unterschiede im Vergleich zu Non-Carriern. Insbesondere zeigte sich im zentralen horizontalen OCT-Scan subfoveal eine signifikant dünnere Netzhaut und Choroidea, am dünnsten bei Trägern beider genetischer Risikopolymorphismen. In der Autofluoreszenz zeigten sich signifikant häufiger retikuläre Drusen. Konsistent mit diesen Ergebnissen zeigte sich bei Trägern der Suszeptibilitätsgene in der Mikroperimetrie eine reduzierte retinale Sensitivität im Vergleich zu Non-Carriern.

Schlussfolgerung: Die bekannten Einzelnukleotidpolymorphismen im CFH- und ARMS2-Gen sind nicht nur mit der Progression zu Spätformen der AMD, sondern auch mit charakteristischen morphologischen und funktionellen Veränderungen bei früher AMD assoziiert. Bei Vorhandensein beider SNPs zeigten sich besonders deutliche morphologische Unterschiede, was mit einer additiven pathophysiologischen Wirkung der Risikofaktoren zusammenhängen könnte. Diese Ergebnisse zeigen, dass diese SNPs einen enormen Stellenwert für das bessere Verständnis der Pathomechanismen der frühen AMD haben.