gms | German Medical Science

Zusammenfassung: Lysosomale Speicherkrankheiten sind seltene Stoffwechselerkrankungen, die durch genetische Mutationen lysosomaler Enzyme verursacht werden. Sie werden durch Defekte von Enzymen, die für den Abbau von Stoffwechselprodukten in den Lysosomen notwendig sind, verursacht. Hierdurch kommt es zur pathologischen Anreicherung von Speichersubstanzen in den Zellen und schließlich zu Schäden an Organen und Geweben. Derzeit sind etwa 50 lysosomale Speicherkrankheiten bekannt. Sie können nach Art der vermehrt gespeicherten Substanz klassifiziert werden. Von der reduzierten Enzymaktivität sind meist Leber, Milz, Haut, Nervensystem, Knorpel, Knochen und Augen betroffen.

Die Augen sind beteiligt bei: 1) Mukopolysaccharidosen, 2) Cystinose, 3) Lezithin-Cholesterol-Acyltransferase-Mangel, 4) Morbus Wilson, 5) Morbus Fabry. Dieser Vortrag gibt einen Überblick über die okulären bzw. die kornealen Veränderungen und Behandlungsmöglichkeiten bei lysosomalen Speicherkrankheiten. Der Augenarzt ist manchmal der erste Arzt, der den Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung äußert, und kann helfen, die richtige Diagnose zu stellen. Es ist daher wichtig, das Bewusstsein für die lysosomalen Speicherkrankheiten unter Augenärzten zu fördern.