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Hintergrund: Die Achromatopsie ist eine seltene Erkrankung, bei der der natürliche Verlauf und die Auswirkungen auf das Leben bis heute unbekannt sind. Hier zielten wir darauf ab, die morphologischen, funktionellen Merkmale und die Lebensqualität in einer großen Stichprobe von Patienten mit Achromatopsie zu beurteilen

Methoden: Insgesamt 94 Teilnehmer wurden in diese retrospektive Kohortenstudie eingeschlossen. 64 waren Patienten, die zwischen 2008 und 2021 die Augenklinik des Universitätsklinikums des Saarlandes in Homburg/Saar besuchten. 30 weitere Teilnehmer mit Achromatopsie aus der nationalen Selbsthilfegruppe wurden über einen Online-Fragebogen eingeschlossen.

Ergebnisse: Die 94 Patienten (37 Männer (39,4%) und 57 Frauen (60,6%)) wiesen ein Durchschnittsalter von 24,23±1,91 Jahren auf. Die Sehschärfe war über einen Beobachtungszeitraum von 2008 bis 2021 mit einem Mittelwert von 1,0 logMAR stabil. Brechungsfehler waren häufig, korrelierten jedoch nicht mit der Sehschärfe. Veränderungen mit dem Alter wurden in der Makula und im Sehnervenkopf beobachtet. Das mittlere Diagnosealter lag bei 6,49±12,27 Jahren. Die Ergebnisse des Fragebogens zeigten, dass der Besuch von Förderschulen Sehen die schulischen Leistungen nicht beeinflusste, dass Kantenfilterbrillen die am häufigsten verwendeten optischen Hilfsmittel und Lesebrillen die am häufigsten verwendeten Sehhilfen sind. Es wurde keine Genotyp-Phänotyp-Korrelation gefunden.

Schlussfolgerungen: Die Ergebnisse zeigen, dass Achromatopsie eine überwiegend stationäre Erkrankung mit kleinen morphologischen Veränderungen im Laufe der Zeit ist. Die akademische Leistung scheint durch Achromatopsie nicht beeinträchtigt zu sein. Unsere Ergebnisse geben einen Einblick in die Beschreibung des natürlichen Prozesses und der Lebensqualität der Achromatopsie.