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Bis Mitte der 2000er-Jahre konnte Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen, die auf Mutationen in einer Vielzahl von Genen beruhen können, nur in sehr eingeschränktem Maße eine molekulargenetische Diagnostik angeboten werden. Die meisten Augenerkrankungen weisen eine solche ausgeprägte genetische Heterogenität auf. Somit war eine Diagnosesicherung und spezifische humangenetische Beratung oft nicht möglich. Viele der Gene, deren Mutationen zu erblichen Augenerkrankungen führen, waren bereits bekannt, die verfügbaren Methoden der DNA-Sequenzanalyse aber für eine Routinediagnostik zu teuer und aufwändig. Die unter „next-generation sequencing“ (NGS) zusammengefassten Verfahren der Hochdurchsatzsequenzierung haben dies grundlegend geändert: Sie gestatten bei den meisten Patienten eine genetische Diagnosestellung durch simultane Analyse der bekannten Krankheitsgene. Der Engpass liegt nun nicht mehr in der Erhebung der – oft komplexen – NGS-Daten, sondern in ihrer Auswertung, was eine leistungsfähige Bioinformatik und den Abgleich der Ergebnisse mit zahlreichen Datenbanken erfordert. Eine enge Interaktion von Augenärzten und Humangenetikern im Sinne einer optimalen Interpretation der genetischen Daten ist aber nach wie vor unabdingbar. In dieser Übersicht werden die Implikationen für primär monogen bedingte Augenerkrankungen (wie die Netzhautdystrophien) bis hin zu komplex-genetischen Phänotypen (wie den meisten Glaukomerkrankungen) behandelt.