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Die erste zugelassene Gentherapie bei Netzhautdystrophien (Voretigene neparvovec; Luxturna) ist seit 2017 in Europa kommerziell verfügbar. Die Therapie ist für autosomal rezessive Netzhautdystrophien durch RPE65-Genmutationen zugelassen. Bi-allelische Mutationen im Gen RPE65 verursachen meistens frühkindliche Netzhautdystrophien mit schneller Progression. Klinische Erfahrungen an Patienten zeigen, dass junge Patienten mehr von der Therapie profitieren bzw. die, bei denen noch mehr äußere Netzhaut erhalten ist. Funktionelle Wiederherstellung der Stäbchenfunktion bedeutet für Patienten eine sehr relevante Verbesserung der visuellen Funktionen im Alltag. Die kürzlich beschriebene Nebenwirkung der schnellen Bildung von chorioretinalen Atrophien nach der Gentherapie scheint durch das Ungleichgewicht des erhöhten Stoffwechsels nach der Wiederherstellung der Stäbchenfunktion und der Minderdurchblutung im degeneriertem Netzhautgewebe verursacht zu sein. Diese Nebenwirkungen treten bei Vorschulkindern weniger häufig vor, sodass frühe Behandlung vorteilhaft ist.