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Mit der Zulassung der ersten Gentherapie zur Behandlung von Netzhautdystrophien, die auf Mutationen im RPE65 Gen beruhen, ist eine neue Ära in der Augenheilkunde angebrochen. So lassen sich erstmals schwere in der Regel zur Erblindung führende Netzhautdystrophien behandeln, wie die Leber’sche kongenitale Amaurose Typ 2. Das Prinzip der Gensupplementierung, bei der mittels eines Adeno-assoziierten viralen Vektors (AAV) eine wildtypische codierende Sequenz des beim Patienten krankhaft veränderten Gens in die Zielzellen eingebracht wird, ist bei autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen erfolgreich. Für autosomal-dominant vererbte Krankheitsbilder sind ebenfalls gentherapeutische Ansätze in Entwicklung, die das Ziel haben, krankheitsverursachende gain-of-function Mutationen gezielt zu editieren oder die Synthese krankheitsverursachender Proteine auf mRNA-Ebene zu unterdrücken.

Mit dem Vortrag wird ein Überblick über die aktuellen Entwicklungen der Gentherapie gegeben und diese im Kontext eigener Behandlungsergebnisse mit der neu zugelassenen Gentherapie Voretigen Neparvovec präsentiert. Chancen, Risiken und mögliche Nebenwirkungen der Therapie werden aufgezeigt und zukünftige Herausforderungen und Fallstricke bei der Weiterentwicklung bestehender und zukünftiger gentherapeutischer Ansätze beleuchtet. Gentherapie als gänzlich neue Therapieform ermöglicht erstmals kausale Therapieansätze für eine Vielzahl erblich bedingter Netzhauterkrankungen. Neben der Ausweitung der bestehenden Therapie auf weitere Krankheitsbilder sind Studien mit einer größeren Anzahl von Patienten notwendig, um die Wirkdauer und das langfristige Nebenwirkungsprofil der aktuell zugelassenen Gentherapie mit Voretigen Neparvovec sicher beurteilen zu können.