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Ziel: Dopaminmangel spielt eine wichtige Rolle im Stoffwechsel der Phenylketonurie (PKU), und Dopamin befindet sich in mehreren Schichten in der Netzhaut. Eine Ausdünnung der Netzhautdicke wurde bei neurodegenerativen Erkrankungen mit und ohne Dopaminmangel beschrieben. Das Ziel dieser Studie war es, die Messungen der makulären und peripapillären Netzhautschichten mittels Spectral-Domain(SD)-Optischer-Kohärenztomographie (OCT) bei PKU zu untersuchen.

Methode: Netzhautschichten von 19 Patienten mit Phenylketonurie (16 mit klassischer PKU, einer mit milder PKU und zwei mit BH4-responsiver PKU) im Alter von 6 bis 46 Jahren (Mittelwert 20 Jahre, SD 12 Jahre) und von 93 gesunden Kontrollpersonen mit einer ausgewogenen Altersverteilung wurden gemessen. 16 Patienten waren früh behandelt, und drei Patienten hatten eine spät diagnostizierte PKU. Ein peripapillärer Ringscan und ein makuläres SD-OCT mit 49 horizontalen Einzelscans pro Auge wurden aufgenommen. Es wurden lineare gemischte Modelle zur Kontrolle für den Einschluss von einem und zwei Augen eines Studienteilnehmers berechnet. Für Alter, Geschlecht und sphärisches Äquivalent wurde adjustiert.

Ergebnisse: Eine Ausdünnung der Gesamtnetzhautdicke wurde im inneren Ring (332 µm SD 18 µm bei PKU vs. 344 SD 13 µm bei Kontrollen; p=0,002) und im äußeren Ring (295 µm bei PKU vs. 307 µm SD 21 µm bei Kontrollen; p= 0,012) gefunden, nicht aber in der Fovea (p= 0,12). Die Ausdünnung der Netzhaut war am deutlichsten in der NFL, GCL, IPL und ONL, während die OPL verdickt war (innerer Ring: p= 0,02, äußerer Ring: p= 0,07). Wir fanden eine signifikante Korrelation der GCL- und IPL-Dicke mit dem Serum-Tyrosinspiegel, was indirekt auf eine niedrige intrazelluläre Dopamin-Konzentration hinweist. Die peripapilläre RNFL unterschied sich nicht von den Kontrollen, wenngleich der temporal-inferiore Sektor eine Tendenz zur Verdickung zeigte.

Schlussfolgerungen: Die retinale Ausdünnung der NFL, GCL, IPL und ONL und die retinale Verdickung der OPL bei Phenylketonurie weisen auf eine frühe retinale Neurodegeneration hin. Niedrige Dopaminspiegel der Netzhaut könnten diese Effekte begünstigen.