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Morbus Stargardt (STGD) hat unter den erblichen Makuladegenerationen die höchste Prävalenz. Weltweit sind ungefähr 500.000 Patienten betroffen. Der STGD Phenotyp zeigt sich in drei unterschiedlichen Formen. Die frühe Form (early-onset), von der Kinder im Alter von 6 bis 12 Jahren betroffen sind, führt innerhalb einiger Jahre durch schnelle Atrophie der Makula zur Blindheit. Die klassische Form, bei der die typischen Flecken präsent sind, beginnt im Alter von 15 bis 25 Jahren und führt innerhalb von 20 Jahren zu erheblicher Sehbehinderung. Schließlich gibt es noch einen Phenotyp ('late-onset'), der viel später, nämlich im Alter über 50 Jahren, beginnt, und durch 'foveal sparing' gekennzeichnet ist, d.h., die zentrale Netzhaut und damit die Sehschärfe (Visus), bleiben lange ausgenommen von der Erkrankung Die Krankheit wird rezessiv vererbt durch einen Gendefekt im ABCA4 Gen. Hierdurch stapelt sich Lipofuscin in grossen Mengen im retinalen Pigmentepithel auf, was schließlich zu einer Apoptose der Pigmentzellen führt. Bis vor einigen Jahren gab es noch keine Therapie. Jetzt aber sind Gentherapien (DNA), Antisense Oligo Nucleotides (RNA) Therapie, sowie medikamentöse Therapien, die entweder darauf abzielen, das Lipofuscin aus den Pigementzellen zu entfernen oder einen chemischen "Umweg“ zu finden, im ersten klinischen Teststadium bei Patienten.

Dieser Vortrag gibt Ihnen einen Überblick über den Stand der Untersuchungen rund um Diagnose und Behandlungsansätze, die unseren Patienten hoffentlich in der Zukunft helfen können.