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Einleitung: Das NUT-Karzinom ist ein genetisch definierter hoch aggressiver maligner Tumor, der meist im jungen Erwachsenenalter auftritt. Bisher wurde über keine entsprechende Tumormanifestation im urologischen Fachgebiet in Deutschland berichtet.

Kasuistik: Aufgrund einer Makrohämaturie sowie Unterbauchschmerzen wurde ein 22 Jahre alter Mann nach Ausschluss eines Harnwegsinfektes zur weiteren Abklärung in unserer Klinik vorgestellt. Sonographisch fand sich eine Nierenschwellung ohne Harnabflussstörung. Die Abklärung zunächst mittels Computertomographie ergab eine unklare Raumforderung der rechten Niere mit Lymphknotenschwellung. Labor und Urinzytologie waren unauffällig. Die feingewebliche Untersuchung einer Biopsie bestätigte die klinische Verdachtsdiagnose eines Malignoms ohne Zuordnung zu einem primären Nierentumor (Nierenzell-Ca, Urothel-Ca., Wilmstumor etc.). Bei klinischem Krankheitsprogress erfolgte die erweiterte Tumornephrektomie mit Lymphadenektomie. Das Operationspräparat wurde histologisch zunächst als gering differenzierter anaplastischer Tumor beschrieben. Eine eindeutige histologische Zuordnung war nach zusätzlicher Beurteilung mittels Referenz-Histologie zunächst nicht möglich. Unter der Diagnose eines aggressiven epitheloidzelligen Sarkoms der Niere wurde eine Systemtherapie in Rücksprache mit der Universität Münster eingeleitet. Unter dieser Therapie kam es zu einem weiteren Krankheitsprogress. Der Patient starb knapp drei Monate nach primärer Vorstellung. Die Referenzpathologie aus Münster stellte schließlich mithilfe einer RNA-Sequenzierung die definitive Diagnose eines NUT-Karzinoms.

Diskussion: Erstmalig wird über den Fall eines NUT-Karzinoms der Niere in Deutschland berichtet. Dieser sehr seltene, bisher vorwiegend mediastinal berichtete Tumor scheint in Deutschland anhand internationaler Zahlen unterdiagnostiziert zu sein. Der Tumor zeigt keine spezifischen histologischen Merkmale. Durch die hohe Aggressivität und die damit verbundene kurze Überlebenszeit ist eine rasche Diagnosestellung wichtig. Die bisherigen therapeutischen Optionen sind gering, neue zielgerichtete Medikamente befinden sich zurzeit in frühen klinischen Studien.

Schlussfolgerung: Das NUT-Karzinom sollte insbesondere dann als Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden, wenn bei jüngeren Patienten ein Tumor diagnostiziert wird, welcher histologisch nicht eindeutig zugeordnet werden kann und die Proliferationsrate sehr hoch ist. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung oder eine RNA-Sequenzierung weist die Tumorentität NUT-Karzinom durch das NUTM1-Fusionsgen nach und ermöglicht entsprechende Therapiestrategien.