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Der Patient wurde uns im Rahmen eines akuten Infektes mit Tonsillitis, Fieber und Erbrechen vorgestellt. Bei Aufnahme zeigte sich ein lethargischer Patient mit fehlenden Abwehrreaktionen und fahl-gelbem Hautkolorit. Laborchemisch CRP 441,5 mg/l, metabolische Azidose (pH 7,19), Hypoglykämie (42 mg/dl) und Hyponatriämie (121 mmol/l). Die Lethargie, die Hyponatriämie bei normaler Natriumexkretion, sowie deutlich erhöhtem ACTH führte zu der Verdachtsdiagnose Nebennierenrindeninsuffizienz. In der erweiterten Stoffwechseldiagnostik ergab sich eine Erhöhung der VLFCA im Plasma. Die Diagnose einer x-chromosomalen Adrenoleukodystrophie wurde in einer genetischen Untersuchung mit Nachweis einer hemizygoten Deletion im ABCD1 Gen gesichert.

Die Adrenoleukodystrophie ist eine peroxisomale Stoffwechselerkrankung, bei der eine Mutation im ABCD1-Gen zu einer Fehlfunktion des peroxisomalen Membranproteins ALDP führt, und damit zu einem gestörten Transport der Überlangkettigen Fettsäuren (VLCFA= very long chain fatty acids) in die Peroxisomen. Die Anreicherung der VLCFA im Gewebe verursacht eine Funktionseinschränkung der Nebennierenrinde (Morbus Addison) und eine degenerative Leukodystrophie in Gehirn und Rückenmark. Die Diagnose wird über die Messung der VLCFA im Plasma gestellt [1].

Für die Patienten und ihren Lebensweg entscheidend, ist das frühe Erkennen der Erkrankung.

Da eine Nebennierenrindeninsuffizienz das erste Symptom dieser Erkrankung sein kann, ist es wichtig bei Jungen mit infektassoziierter Lethargie und Hyponatriämie an die x-ALD zu denken. Eine Therapie durch eine allogene Stammzelltransplantation oder in Zukunft evt. eine Gentherapie mit ex vivo über einen viralen Vektor veränderte autologe Stammzellen [2] ist zu Beginn einer zerebralen Manifestation am erfolgreichsten, daher ist die frühe Diagnosestellung vor Beginn zerebraler Symptome von großer Bedeutung für die Patienten.