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Mutationen der IFNg-R1 zählen zu den angeborenen Defekten in der IL12/IFNg-Achse und damit zu den primären Immundefekten. Weltweit gibt es 110 publizierte Patienten mit IFNg-R1-Mutation. Damit handelt es sich bei der IFNg-R1-Mutation um die häufigste Form der IFNg-R-Defekte. Es besteht eine 95% Prävalenz von mykobakteriellen Erkrankungen, die bei immunkompetenten Wirten normalerweise eine geringe Virulenz aufweisen.

Berichtet wird über ein 2 Jahre altes männliches Kleinkind, das sich initial mit seit einigen Monaten bestehendem rezidivierendem Fieber bis 40°C und Laufverweigerung zunächst in einer auswärtigen Klinik vorstellte. Dort zeigten sich laborchemisch deutlich erhöhte Entzündungsparameter. Eine Fokussuche blieb jedoch zunächst erfolglos. Eine hämatologische Genese wurde ebenso ausgeschlossen. U.a. erfolgten eine kalkulierte antibiotische Therapie sowie eine Steroidpulstherapie. Trotz initialem Ansprechen auf die Steroide kam es zu Rezidiven, sodass bei Verdacht auf eine systemische JIA die Überweisung in unsere Klinik erfolgte. Hier fiel sonographisch sowie in der MRT-Untersuchung neben multiplen Milzabszessen ein Abszess auf dem rechten M. psoas auf. Dieser wurde durch die Kollegen der Kinderchirurgie punktiert. Der Befund der Kultur des Abszesspunktates erwies sich als diagnoseweisend. Bei Wachstum von u.a. Mykobacterium avium entstand der V.a. einen Immundefekt.

Daraufhin veranlassten wir eine Immundiagnostik durch die Kollegen in Freiburg mit anschließender genetischen Untersuchung in den Niederlanden (Leiden), die einen dominant-negativen Defekt im IFNg-R1-Gen nachweisen konnten. Durch eine heterozygote Mutation im Exon 6c.819_822del kommt es zum Einbau eines vorzeitigen Stoppcodons. Dabei handelt es sich um eine de novo Mutation bei fehlendem Nachweis der Mutation in der elterlichen Untersuchung. Dem kleinen Patienten geht es inzwischen nach erfolgreicher antimykobakterieller Triple-Therapie erfreulicherweise wieder deutlich besser.

Zusammenfassend zeigt uns dieser Fall bei multiplen therapieresistenten Abszessen mit Nachweis von Mykobakterien im Abszesspunktat immer auch an einen Immundefekt zu denken und entsprechende Untersuchungen zu veranlassen