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Hintergrund: Die juvenile Dermatomyositis ist eine seltene idiopathische inflammatorische Myopathie und zählt zu den rheumatischen Systemerkrankungen. Im Vordergrund steht die Entzündung von Haut und Muskulatur. In einem heterogenen Krankheitsspektrum erlauben Myositis-spezifische Antikörper zunehmend klinisch-serologische Korrelationen.

Fallbericht: 16-jährige Patientin mit zunehmender Abgeschlagenheit, proximal betonter Muskelschwäche und am Körper verteilten, schuppig-geröteten Hautveränderungen. Auffallend waren neben laborchemischer Erhöhung von CK, LDH und GOT eine hyperintense Darstellung der dorsalen Oberschenkelmuskulatur im MRT sowie eine mäßige Restriktion in der Lungenfunktion mit mittelschwerer Diffusionsstörung. In der Muskelbiopsie Muskelfaseratrophien mit perifaszikulärer Atrophie und entzündlichen peri- und endomysialen Infiltraten. Nach Bestimmung der Myositis-spezifischen Antikörper und positivem Befund für Jo-1-AK Diagnosestellung eines Antisynthetase-Syndroms. Unter Steroidpulstherapie in Kombination mit MTX und einer low-dose-Steroid-Therapie im Intervall bildeten sich Hautbefunde und Muskelschwäche vollständig zurück. Eine MRT-Kontrolle nach einem Jahr bestätigte den klinischen Eindruck der Remission. Die Lungenfunktion war nach 4 Monaten normalisiert, die CO Diffusion blieb unverändert pathologisch.

Ergebnisse: Der aktuelle Fall schildert ein Antisynthetase-Syndrom (anti-Jo1-AK positiv) bei juveniler Dermatomyositis. Das Antisynthetase-Syndrom ist im Kindesalter eine Rarität. Es kann sich klinisch durch Myositis, interstitielle Lungenerkrankung, Hautausschlag, Gelenkbeteiligung und Raynaud Phänomen manifestieren, wobei die Lungenbeteiligung lebenslimitierend sein kann und intensiver Therapie und langfristiger Nachkontrollen bedarf.

Schlussfolgerung: Der Fallbericht der Patientin mit Antisynthetase-Syndrom (anti-Jo-1-AK pos.) zeigt, dass die Myositis-spezifischen Antikörper für Diagnostik, Therapie und Prognose wertvolle Parameter sein können.