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Einleitung: Bisher wurden 42 Gene mit ursächlichen Mutationen für eine autosomal rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit beschrieben. Die Ausprägung des Phänotyps autosomal rezessiv vererbter Schwerhörigkeit (Hörvermögen, Beginn, Progredienz, assoziierte Symptome) ist in Abhängigkeit vom Genotyp sehr heterogen.

Die Hochdurchsatzsequenzierung lässt auch die Diagnostik auch in besonders großen Genen zu. Das Gen MYO15A (DFNB3), lokalisiert auf Chromosom 17p11.2 und besitzt 66 Exons. MYO15A ist nach GBJ2 eines der am häufigsten betroffenen Schwerhörigkeitsgene. MYO15A wird an unterschiedlichen Orten des Innenohres exprimiert und codiert das Protein Myosin XV.

Methoden: Ein Kollektiv von über 250 schwerhörigen Patienten mit genetischer Schwerhörigkeit wurde für die retrospektive Analyse ausgewählt. Bei einer Subgruppe von 29 Patienten fand sich nach Hochdurchsatzsequenzierung Mutationen oder Varianten im MYO15A Gen. Davon lagen bei 10 Patienten homozygote oder compound heterozygote Mutationen vor, die als pathogen und damit ursächlich für die Schwerhörigkeit angesehen werden können.

Ergebnisse: Die genetischen Befunde wurden mit den audiologischen Befunden und den Ergebnissen nach Cochlea Implantation (insg. 12 implantierte Ohren) korreliert. Bei 9 von 10 Patienten lag eine bilaterale an Taubheit grenzende Schallempfindungsschwerhörigkeit, bei einem Patienten eine unilaterale Surditas vor. Bei 8 mit einem Cochlea Implantat versorgten Patienten beträgt das Sprachverstehen zwischen 0 und 75 % Einsilberdiskrimination bei 65 dB.

Schlussfolgerungen: Die Hochdurchsatzsequenzierung erlaubt die Diagnostik von Mutationen im MYO15A Gen, einem der häufigsten autosomal rezessiv vererbten Schwerhörigkeitsgene. Die Versorgung mit Cochlea Implantat zeigt gute Ergebnisse.

Der Erstautor weist auf folgenden Interessenkonflikt hin: Sarah Fehr ist Angestellte der Cegat GmbH, Tübingen.

Saskia Biskup ist Geschäftsführerin und Gesellschafterin der Cegat GmbH, Tübingen.