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Einleitung: Das juvenile Paget Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung und wird rezessiv vererbt. Bei einer homozygoten Mutation im Gen TNFRSF11B kommt es zu einem Mangel an Osteoprotegerin. Dies führt über den RANK-Signalweg zu einer erhöhten Knochenabbau durch überaktivierte Osteoklasten. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung in Kleinwuchs, Deformität der langen Röhrenknochen, pathologischen Frakturen, Schädeldeformitäten, Hyperostosis und progredienter Schwerhörigkeit.

Fall: Vorgestellt wird ein dreijähriger männlicher Patient. Bereits präpartal waren Auftreibungen am Femur beidseits aufgefallen, die sich postpartal bestätigten. Im Neugeborenen-Hörscreening fielen pathologische AABR auf.

Im Alter von zwei Monaten wurde in der BERA die Schwerhörigkeit bestätigt. Die Reizantwortschwelle lag rechts bei 90 dB, links bei 65 dB. Der Patient wurde hörgeräteversorgt. Die folgende genetische Diagnostik ergab eine Mutation im Osteoprotegerin-Gen. In Exon 1 fand sich eine vier Basenpaare umfassende Duplikation im homozygoten Zustand, die Eltern tragen die Mutation heterozygot.

Im weiteren Verlauf verschlechterte sich das Hörvermögen, im Alter von 20 Monaten ergab sich beidseits keine Nachweisbarkeit einer Welle V bis 100 dB in der BERA.

MRT- und CT-morphologisch zeigte sich eine zystische Malformation des Innenohres ohne sicher abgrenzbare Cochleawindungen, Erweiterung der inneren Gehörgänge, Mittelohrstrukturen konnten nicht regelhaft abgegrenzt werden.

Therapie: Der Patient erhält Gebärdensprachenunterricht zur Sicherstellung der Kommunikationsfähigkeit. Aufgrund des hohen peri- und postoperativen Risikos wurde zunächst von einer Cochleaimplantation abgesehen. Im Rahmen der Grunderkrankung wird der Patient mit monatlichen Bisphosphonatgaben behandelt.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.