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Einleitung: Ein Vestibularisschwannom (VS), auch Akustikusneurinom, ist ein gutartiger Tumor, der von den Schwann'schen Zellen des Nervus vestibularis ausgeht und im Kleinhirnbrückenwinkel oder im inneren Gehörgang gelegen ist. Die Ursache für das Auftreten dieser besonderen Entstehungsform von Tumoren ist auf genomischer Ebene noch nicht geklärt. Bisher ist nur ein Gen (NF2) für bilaterale VS bekannt; es führt bei Veränderung zur Neurofibromatose Typ 2. Unser Ziel ist es, Faktoren zu identifizieren, die an der Ausbildung von unilateralen VS beteiligt sind, und zu klären, ob ausschließlich somatische oder auch genomische Veränderungen für unilaterale VS verantwortlich sind.

Methodik: In das Projekt wurden bisher 102 Patienten eingeschlossen, deren klinische Parameter zunächst gesichtet und ausgewertet wurden. Zur molekulargenetischen Charakterisierung wurden verschiedene experimentelle Ansätze verwendet, DNA und RNA wurde aus Blut und Tumorgewebe isoliert. Es erfolgte eine Sequenzanalyse am Genort des NF2-Gens auf Chromosom 22q12.2, und ergänzend eine Haplotypisierung des entsprechenden Chromosomenbereiches zur Identifizierung von LOH (Loss of Heterozygosity) Bereichen, die auf genomische und/oder somatische Deletionen hinweisen können.

Ergebnisse: In 19 von 102 untersuchten Proben konnten genomische Bereiche auf Chromosom 22q12.2 mit Verdacht auf „Loss of Heterozygosity“ identifiziert werden. In einem Fall wurde eine heterozygote neuartige Mutation [c.1231C>T, p.Arg411Cys] im NF2-Gen nachgewiesen, die eine funktionelle Relevanz besitzt und zum Verlust der Funktion des entsprechenden Genproduktes Merlin führt.

Schlussfolgerung: Neben somatischen Veränderungen und Mutationen gibt es mögliche Hinweise auf eine genomische Prädisposition für unilaterale Vestibularisschwannome.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.