gms | German Medical Science

85th Annual Meeting of the German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

28.05. - 01.06.2014, Dortmund

Article

Send article

Reduzierte Otoferlin-Expression an der Haarzell-Bändersynapse führt zu pathologischer Adaptation

Meeting Abstract

Search Medline for

  • corresponding author Nicola Strenzke - Innenohrlabor/Klinik f. HNO-Heilkunde, Göttingen
  • Hanan Al-Moyed - Klinik f. HNO-Heilkunde/Innenohrlabor, Göttingen
  • Tobias Moser - Klinik f. HNO-Heilkunde/Innenohrlabor, Göttingen
  • Ellen Reisinger - Klinik f. HNO-Heilkunde/Innenohrlabor, Göttingen

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 85. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Dortmund, 28.05.-01.06.2014. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2014. Doc14hnod519

doi: 10.3205/14hnod519, urn:nbn:de:0183-14hnod5190

Published: April 14, 2014

© 2014 Strenzke et al.
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.en). You are free: to Share – to copy, distribute and transmit the work, provided the original author and source are credited.

Outline

Text

Die fehlende Expression des synaptischen Proteins Otoferlin in inneren Haarzellen aufgrund von homozygoten Mutationen im menschlichen OTOF-Gen führt zur prälingualen Taubheit DFNB9. Einzelne Patienten mit OTOF-Mutationen sind jedoch resthörig und leiden unter einer auditorischen Synaptopathie mit Defiziten in der zeitlichen Verarbeitung, sowie unter einer Exazerbation des Hörverlusts bei Hyperthermie.

Otoferlin-Knockout-Mäuse sind aufgrund einer Störung der Kalzium-induzierten Exozytose aus inneren Haarzellen taub (Roux et al. 2006). Wir untersuchten jetzt zwei Mäusestämmen mit Punktmutationen im Otof-Gen, die eine reduzierte Otoferlin-Expression, reduzierte Exozytose und keine bzw. eine auffällige akustisch evozierten Potentiale aufwiesen. In diesen Mäusen konnten wir schallinduzierte Aktionspotentiale im Hörnerv nachweisen. Diese waren stark abhängig von der Stimulationsrate im Sinne einer pathologischen Adaptation aufgrund einer verlangsamten Wiederauffüllung des synaptischen Vesikelpools. Der Defekt führte zu einer Störung der Wahrnehmung von Lücken im Rauschen. Diese Befunde sind vereinbar mit den Beobachtungen an menschlichen Patienten.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.