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Die Porphyria erythropoetica congenita (CEP) ist eine sehr seltene Form der erythropoetischen Porphyrie. Dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung liegt eine erniedrigte Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase zugrunde. Die Anhäufung des Häm-Vorläuferstoffs Uroporphyrinogen I führt zu einer ausgeprägten Photodermatose. Ein 67-jähriger männlicher Patient stellte sich mit einer 20 cm messenden ulzerierenden cervico-occipitalen Raumforderung vor. CT morphologisch imponierte eine davon ausgehende Destruktion der Schädelkalotte. Zusätzlich bestanden vor allem an lichtexponierter Haut multiple dermatologische Veränderungen mit Depigmentierung, Ulzerationen, Alopezie, Erythrodontie und dem Verlust der Fingerendglieder. Eine Harnuntersuchung mit erhöhtem Uroporphyrin ergab in Zusammenschau mit der histologischen Untersuchung sowie des klinischen Bildes die Diagnose einer CEP mit einem cervico-occipitalen Plattenepithelkarzinom. Aufgrund des fortgeschrittenen Tumorleidens bestand kein kurativer Therapieansatz und der Patient wurde lediglich einer supportiven Therapie zugeführt. Die CEP wurde weltweit weniger als 150 Mal dokumentiert. Aufgrund von hämatologischen Komplikationen und Infektionen versterben die Patienten meist im frühen Erwachsenenalter. Die Diagnose wird anhand des klinischen Befundes und erhöhter Uroporphyrin-Spiegel im Harn gestellt. Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. Intensiver Lichtschutz verzögert das Fortschreiten der Photodermatose. Die CEP ist keine Präkanzerose, so dass bei dem hier beschriebenen Plattenepithelkarzinom der Haut von einer unabhängig davon aufgetretenen Zweiterkrankung auszugehen ist. Eine onkologische Therapie (Operation, Radiochemotherapie) ist beim Vorliegen dieser Photodermatose prinzipiell nicht kontraindiziert.