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HAE Typ 3: eine neue Form von hereditärem Angioödem
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Published: | April 22, 2010 |
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Das hereditäre Angioödem (HAE) wird durch eine erhöhte Bradykininbildung infolge eines Mangels an funktionstüchtigem C1-Inhibitor (C1-INH) verursacht. Das menschliche C1-INH Gen wurde auf Chromosom 11 gefunden (11q12–q13.1). Bislang sind zwei Varianten des HAE beschrieben worden: HAE Typ-1 mit vermindertem C1-INH Spiegel und hierdurch bedingt eingeschränkter Funktion (85% aller Fälle), und HAE Typ-2 mit normaler Konzentration eines allerdings funktionell defizitärem Proteins (15% aller Fälle). Jetzt wurde eine neue Form des hereditären Angioödems beschrieben, die als HAE Typ 3 bezeichnet wird. Hierbei handelt es sich um eine autosomal dominant vererbte Mutation in Exon 9 des F12 Genes. Folge dieser Mutation ist eine gesteigerte Aktivität des Gerinnungsfaktors XII (Hagemann-Faktor), der die Bradykininbildung induziert.
Unsere Patienten, die das HAE vom Typ 3 haben, zeigen bevorzugt Angioödeme im Kopf-Hals-Bereich im Gegensatz zu den Patienten mit HAE Typ 1 oder Typ 2. Besonders Schwangere sind hier gefährdet, Angioödeme zu entwickeln, da der Hagemann-Faktor Östrogen-abhängig gebildet wird. Erschwerend für die Diagnose ist sowohl eine normale C1-INH-Aktivität als auch eine normale Konzentration des C1-INH. Derzeit alleine beweisend für die Diagnose des HAE Typ 3 ist die genetische Analyse auf das Vorliegen einer Mutation in Exon 9 des F12 Gens. Therapeutisch eignet sich bei diesen Patienten der Bradykinin-B2-Rezeptorblocker Icatibant oder die Verabreichung des C1-INH-Konzentrats.