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Einleitung: Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die durch gastrointestinale, hamartomatöse Polypen mit Malignitätspotential und typische Pigmentflecken gekennzeichnet ist. Extraintestinale Ausprägungen sind vereinzelt beschrieben worden. Eine Manifestation im Bereich der Nasennebenhöhlen ist eine Seltenheit, obwohl diese in der Erstbeschreibung (1921) des PJS bereits erwähnt wird.

Kasuistik: Eine 41-jährige Patientin stellte sich mit Nasenatmungsbehinderung, Druckgefühl über der rechten Kieferhöhle und Rhinorrhoe vor. Anamnestisch waren mehrfach intestinale Polypektomien bei bekanntem PJS erfolgt. Bei der klinischen Untersuchung fand sich ein Polyp in der rechten Nasenhöhle. Eine CT zeigte eine Verschattung der rechten Nasenhaupt-/ und Kieferhöhle. Im Rahmen einer endonasalen Kieferhöhlen-Operation rechts konnte ein unauffälliger Choanalpolyp abgetragen werden. Histologisch handelte sich um ein Grenzbefund zu einem hochdifferenzierten Adenokarzinom. In den weiteren Kontrollen ergab sich kein Anhalt für ein Rezidiv.

Diskussion: Das PJS ist bei Polyposis nasi als Differentialdiagnose wenig bekannt. Im Gegensatz zur herkömmlichen Polyposis scheint bei nasalen PJS-Polypen eine distinkte Pathogenese vorzuliegen: es besteht eine Keimbahnmutation (STK11/LKB1), es kommt es zu einem Verlust von Heterogenität sowie zu einer Überexpression der Cyklooxygenase. Zudem zeigen sie weniger Eosinophilie. In einer Untersuchung von 18 PJS-Familien mit 51 Patienten traten bei acht Personen histologisch entsprechend geartete nasale Polypen auf, bei einer ein Karzinom.

Bei bekannter Grunderkrankung sollten daher auf Grund der möglichen Entartung eine Sanierung der Nebenhöhlen erfolgen und Nachkontrollen durchgeführt werden.