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Valide Tests zur frühzeitigen Diagnose, Prognoseabschätzung und Verlaufskontrolle von HNSCC stellen einen wichtigen Schritt in Richtung personalisierter Medizin dar. Ziel dieser Studie war die Entwicklung und Validierung eines entsprechenden blutbasierten Biomarkertests. Hierzu wurde methylierte frei zirkulierende Tumor-DNA (gemessen an den Genen SHOX2 und SEPT9) im Blut von HNSCC Patienten untersucht.

649 Patienten wurden von 2012 bis 2016 in die prospektive Studie eingeschlossen (Primärkohorte: 284 HNSCC- und 122 Kontrollpatienten; Validierungskohorte: 141 HNSCC- und 102 Kontrollpatienten). Methylierte SHOX2 und SEPT9 DNA wurde vor Tumortherapie und longitudinal im Nachbeobachtungszeitraum gemessen.

In der Primärkohorte konnten prätherapeutisch HNSCC Patienten mit einer Sensitivität von 59% und einer Spezifität von 96% diagnostiziert werden. Weiterhin zeigte sich eine Assoziation zwischen dem Biomarkerlevel im Blut und dem TNM-Stadium. Zusätzlich dienten die Biomarker als unabhängige Prognoseparameter für das Gesamtüberleben. In Follow-up Untersuchungen war (entsprechend der Sensitivität des Testes) in fast 50% der Tumorrezidive ein Anstieg der Biomarkerlevel nachweisbar. In 78% dieser Fälle war der Biomarker 105±104 Tage vor der klinisch-pathologischen Rezidivdiagnose nachweisbar. Diese Ergebnisse konnten in einer zweiten unabhängigen Patientenkohorte validiert werden.

Patienten mit einem hohen prätherapeutischen Biomarkerlevel könnten von einer aggressivieren Therapie, sowie intensivierten Nachsorgeuntersuchungen profitieren. Weiterhin könnten durch ein regelmäßiges posttherapeutisches Monitoring des Biomarkers Tumorrezidive früher detektieren und somit entsprechende Therapien zeitnah eingeleitet werden.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.