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Symposium-Vorsitz: Dr. Josef Schepers, Michele Zoch, Miriam Hübner

Einladende Organisation: BIH @ Charité, IMB TU Dresden, FAIR4Rare

Symposium-Vortragende: Dr. Josef Schepers, Michele Zoch, Miriam Hübner, Yanis Mimouni, Filip Rehburg, Bernd Rosenbichler, Claudia Finis, Jana Zschützsch

Diese Session beleuchtet Herausforderungen der Medizinischen Informatik, Dokumentation, Statistik und Klinischen Epidemiologie im Bereich der Seltener Erkrankungen (SE). Es wird über ausgewählte Projekte für eine harmonisierte und standardisierte Basisdokumentation für SE in deutschen Universitätsklinika mit Anschluss an die European Rare Disease Research Alliance berichtet.

Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Es wird davon ausgegangen, dass es bis zu 10.000 unterschiedliche Krankheitsbilder gibt, wodurch weltweit weit über 400 Millionen Menschen eine Seltene Erkrankungen haben – davon allein in Deutschland über vier Millionen. Sowohl die Diagnostik als auch die Behandlung der Krankheitsbilder ist erschwert: Im Durchschnitt warten Patient:innen 5 bis 8 Jahre auf die korrekte Diagnose und für 90% der Erkrankungen gibt es keine adäquate Therapiemöglichkeiten.

Mit der Seltenheit der Erkrankungen geht auch die Seltenheit verlässlicher Informationen und Daten einher.

Eine verbesserte Sichtbarkeit dieser Krankheiten erfordert eine standardisierte Dokumentation und homogenisierte Datensätze. Dadurch wird nationale und europäische Forschung sowie Zusammenarbeit ermöglicht. Die Integration von Versorgungs- und Forschungsdaten erlaubt einrichtungsübergreifende Auswertungen und die Nutzung von standardisierten Wissensalgorithmen in der Versorgung. Das Ziel ist die Schaffung von FAIRe (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) Daten, um die Forschung und Behandlung Seltener Erkrankungen zu transformieren. Diese Diskussion ist entscheidend für Fortschritte in der Medizin und die Verbesserung der Versorgung von Patient:innen.

Mit dem Symposium soll das Bewusstsein von Behandelnden und Forschenden für die besonderen Anforderungen von Seltenen Erkrankungen gestärkt werden. Die aktuellen Hürden bei der Forschung in diesem Gebiet werden aus unterschiedlichen Perspektiven (insb. Betroffenenvertretung und Medizinische Informatik) betrachtet. Als mögliche Lösung werden Ergänzungsdokumentationen im Versorgungskontext und durch Betroffene vorgestellt, denen ein einheitlicher europäischer Minimalbasisdatensatz, bzw. seine deutsche MII-KDS- und NUM-konforme Adaptation zugrunde liegt. Der deutsche Minimalbasisdatensatz für Seltene Erkrankungen (MBDS-SE.de) sollte nach Möglichkeit in möglichst vielen Einrichtungen hauptsächlich am klinischen Arbeitsplatz erhoben werden, um so für die Mehrfachnutzung in der Versorgung, in deutschen und europäischen Registern und für einrichtsübergreifende föderierte Auswertungen zur Verfügung zu stehen.

Beiträge:

1.

Einführung: Motivation und Herausforderungen: Michéle Zoch, Miriam Hübner

2.

Betroffenensicht: Claudia Finis, Bernd Rosenbichler

3.

The European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) (Englisch): Yanis Mimouni

4.

Auf dem Weg zu standardisierter FAIR-konformer SE-Dokumentation in Deutschland (Englisch): Josef Schepers, Michele Zoch

5.

Exemplarische Anwendungsfälle: Filip Rehburg, Jana Zschüntzsch und weitere

Abschließend: Diskussion zwischen den Vortragenden und Teilnehmenden (Englisch)

Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Die Autoren geben an, dass kein Ethikvotum erforderlich ist.