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Einleitung: Schätzungen zufolge sind etwa 300 Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung (SE) betroffen. Viele dieser Erkrankungen manifestieren sich bereits im frühen Kindesalter, da sie zum Großteil auf eine genetische Veranlagung zurückzuführen sind. Häufig vergeht sehr viel Zeit, bis die exakte Diagnose vorliegt, wenn diese überhaupt gestellt wird. Zahlreiche Arztbesuche, Konsultationen, Fehldiagnosen und damit auch falsche Therapien prägen den Alltag vieler SE-Betroffener [1].

Unter Neuromuskulären Erkrankungen versteht man ein breites Spektrum von Seltenen Erkrankungen, die das Nervensystem, die Verbindung zwischen Nerven und Muskeln und die Muskeln selbst betreffen können. Aufgrund Ihrer Seltenheit, Vielfalt und ihrer Komplexität stellen diese Erkrankungen eine besondere Herausforderung für die Diagnostik, Behandlung und Forschung dar [2]. Im Bereich der Seltenen Erkrankungen erfolgt die Dokumentation von Patientendaten häufig ungenau, unstrukturiert und unzureichend. Die Erhebung von Befunden ohne Standardisierung und Strukturierung in Freitextform erschwert den späteren Austausch, Vergleich und die Sekundärnutzung der einzelnen Patientendaten [3], [4]. Die vorliegende Arbeit versucht, diese Herausforderung durch die Entwicklung und Implementierung eines standardisierten Informationsmodells für den Bereich der Neuromuskulären Erkrankungen zu überwinden.

Methoden und Ergebnisse: Zur Ermöglichung der Sekundärnutzung der Patientendaten für Forschungszwecke wurden international etablierte Standards für die Kodierung von Diagnosen und der einzelnen Datenelemente sowie dessen Value Sets verwendet, wie z. B. SNOMED CT (Systematized Nomenclature of Medicine Clinical Terms), HPO (Human Phenotype Ontology) und ORPHAcodes. Dies fördert die internationale Zusammenarbeit, die insbesondere auf Grund der geringen Fallzahlen der einzelnen SEs unverzichtbar ist. Des Weiteren orientiert sich das Modell an bereits vorhandenen internationalen Bestrebungen der Europäischen Infrastruktur für Register für seltene Erkrankungen (ERDRI) und der European Reference Networks (ERNs). Das Modell ermöglicht neben einer detaillierten Anamnese (insbesondere der Leitsymptome) die Dokumentation von Begleitsymptomen, verschiedenen Tests und Untersuchungen (mit und ohne medizinische Geräte) und dazugehörigen Auswertungen sowie die Erfassung von Scores. Die Darstellung von unterschiedlichen Thearpien ist derzeit noch in Arbeit. Um eine möglichst aussagekräftige Analyse der Daten zu gewährleisten, haben wir uns entschieden, die Datenerfassung über Freitextfelder zu minimieren. In Zusammenarbeit mit IT-Spezialist:innen und Domänenexpert:innen wurden Value Sets mit häufigen Merkmalen definiert und kodiert. Um Informationsverluste zu vermeiden, sind in einigen Fällen Freitextfelder erlaubt, sofern die benötigte Antwort nicht enthalten ist. Das Modell berücksichtigt zudem die Dokumentation von Negativbefunden, Ausschlüssen und Begründungen für fehlende Datenelemente, da diese einen wichtigen Einfluss auf nachfolgende Analysen haben können. Um den zusätzlichen Aufwand für die Dokumentation angesichts der ohnehin begrenzten Zeitressourcen der Expert:innen zu minimieren, wurde Branching-Logik verwendet – zusammenhängende Datenelemente werden somit nur bei Einhaltung definierter Regeln dargestellt.

Schlussfolgerung: Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Entwicklung eines standardisierten Dokumentationsmodells für Neuromuskuläre Erkrankungen und dessen spätere Anwendung Auswirkungen auf die klinische Versorgung, die Forschung und die Behandlungsergebnisse für einzelne Patienten haben kann. Die Implementierung von strukturierten und standardisierten Datenmodellen und die anschließende inhaltsgleiche Erfassung von Patientendaten in den verschiedenen Systemen an den verschiedenen Standorten bietet das Potenzial, den Wissensaustausch zu erleichtern und die Kompatibilität der erfassten Daten zu verbessern [4]. Dies kann die Entdeckung neuer Erkenntnisse beschleunigen und letztendlich die Entwicklung neuer Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten für Neuromuskuläre Erkrankungen vorantreiben.

Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Die Autoren geben an, dass kein Ethikvotum erforderlich ist.