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Einleitung/Hintergrund: Die Erforschung von komplexen multifaktoriellen Erkrankungen spielt in der Epidemiologie eine bedeutende Rolle. Neben den Haupteffekten einzelner Einflussfaktoren werden zunehmend auch deren Wechselwirkungen untereinander betrachtet. Die statistische Modellierung dieser Interaktionen bereitet jedoch Probleme, da eine starke Diskrepanz zwischen der statistischen Interaktion und der biologischen Interaktion besteht. Neuronale Netze bieten durch ihre hohe Flexibilität die Möglichkeit, auch sehr komplexe Zusammenhänge zu modellieren und stellen damit ein potenziell geeignetes Instrument dar, die Anforderungen der Modellierung von komplexen Krankheiten zu erfüllen.

Material und Methoden: Es werden künstliche neuronale Netze zur Modellierung von komplexen Erkrankungen eingesetzt. Mit Hilfe von Simulationsstudien werden zwei verschiedene Fragestellungen untersucht. Erstens wird geprüft, ob künstliche neuronale Netze die drei klassischen Vererbungsmodelle dominant, kodominant und rezessiv anhand einer entsprechenden Kodierung des Genotyps erkennen können. Im Anschluss daran wird anhand verschiedener biologischer Modelle untersucht, ob künstliche neuronale Netze in der Lage sind, die Struktur der Gen-Gen-Interaktion zu identifizieren. Die biologischen Modelle [Ref. 1], [Ref. 2] modellieren dabei je nach Aufbau der Penetranzmatrix eine Interaktion oder Unabhängigkeit der beteiligten Gene. In der Untersuchung wird unter anderem die vorgegebene Penetranzmatrix der Stichprobe den Schätzungen der logistischen Regression mit und ohne Interaktionterm und den Schätzungen des neuronalen Netzes im Vergleich gegenübergestellt.

Ergebnisse und Diskussion: Es werden die Ergebnisse der Simulationsstudien zu beiden Teilaspekten präsentiert und diskutiert, inwiefern künstliche neuronale Netze geeignet sind, komplexe Krankheiten zu modellieren und ob sie Gen-Gen-Interaktionen aufdecken können. Es zeigte sich, dass neuronale Netze große Vorteile gegenüber der klassischen logistischen Regression besitzen. Zum einen sind sie in der Lage unabhängig von der Kodierung das unterliegende Vererbungsmodell zu erkennen und sind damit vor allem in Situationen, in denen kein Vorwissen vorliegt, zur Modellierung von Erkrankungswahrscheinlichkeiten geeignet. Zum anderen kann es zusätzlich die Struktur der Gen-Gen-Interaktion wiedergeben.