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Ein 47-jähriger Patient stellte sich mit seit der Kindheit rezidivierend auftretenden Blasen an Knien, Unterschenkeln und Fußknöcheln nach mechanischer Belastung vor. Zusätzlich seien seine Zehennägel dystroph. Nach jahrelanger Beschwerdefreiheit habe er derzeit juckende Hautveränderungen an den Schienbeinen, teilweise mit Blasen. Der Großvater und der Vater hätten Ekzeme und Nageldystrophie gehabt, die Geschwister seien hautgesund.

Bei der Untersuchung waren prätibial erythematöse Plaques mit teils hämorrhagischer Kruste sowie einzelne Blasen sichtbar. An beiden Knien und an den Fußknöcheln befanden sich reizlose, helle Narben. Alle Zehennägel waren dystroph. Die Fingernägel, die Mund- und die Genitalschleimhaut wiesen keine Auffälligkeiten auf. Der Zahnstatus war regelrecht.

In der aus einer Blase entnommenen Hautbiopsie zeigte sich eine subepidermale Spaltbildung. Die direkte Immunfluoreszenz fiel negativ aus. In der indirekten Immunfluoreszenz ergab sich kein Anhalt für eine blasenbildende Autoimmundermatose. BP180- und BP230-Antikörpertiter waren unauffällig. Molekulargenetisch konnte eine heterozygote Mutation in Exon 74 des COL7A1-Gens c.6208G>A (pGly2070Arg) nachgewiesen werden.

In Zusammenschau stellten wir die Diagnose einer ekzematisierten Epidermolysis bullosa dystrophica prätibialis (DEB-Pt). Wir leiteten eine Lokaltherapie mit topischen Steroiden und eine Phototherapie mit Creme-PUVA ein. Hierunter besserte sich der Hautbefund deutlich.

Bei der DEB-Pt handelt es sich um eine seltene Form der Epidermolysis bullosa dystrophica, die wie bei unserem Patienten autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt werden kann. Charakteristisch sind Trauma-induzierte Blasen, Narben und Juckreiz prätibial, häufig begleitet von einer Nageldystrophie. Das Alter bei Erstmanifestation und die klinische Ausprägung sind variabel. Die zugrunde liegende Kollagen VII-Mutation kann in unterschiedlichen Exons des COL7A1-Gens lokalisiert sein. Die bei unserem Patienten nachgewiesene Missense-Mutation wurde bereits bei neun Mitgliedern einer chinesischen Familie mit autosomal-dominanter DEB beschrieben.

Die Therapie der DEB-Pt erfolgt symptomatisch. Bei Nonsense-Mutationen im COL7A1 Gen, die zu einem prämaturen Stop-Codon führen – nicht jedoch bei der in unserem Fall vorliegenden Missense-Mutation – stellt die topische oder intraläsionale Applikation von Gentamycin eine vielversprechende Alternative dar.