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Hintergrund/Fragestellung: Derzeit werden Potenziale sowie mögliche Konsequenzen der genetischen Risikoklassifikation gesunder Menschen diskutiert. Unklar ist, inwieweit eine zunehmende Nachfrage nach genetischer Testung zu Mehrbelastungen und/oder Verschiebungen im Budget der GKV führen können. Ziel dieses BMBF geförderten Teilprojekts ist die Ermittlung der budgetären Auswirkungen genetischer Risikoklassifikation am Beispiel des hereditären Mammakarzinoms. Betrachtet wird die prädiktive genetische Testung gesunder Frauen auf BRCA1/2-Mutationen, bei denen als Interventionsmaßnahmen intensivierte Früherkennung und/oder prophylaktische Operationen (Mastektomie/Ovarektomie) möglich sind.

Methoden: Basierend auf der Methodik einer Budget Impact Analyse wurde ein Markov-Modell als Kohortensimulation entwickelt, das die folgenden Szenarien abbildet: A konstante Nachfrage nach prädiktiver genetische Testung, B steigende Nachfrage. Die Inputparameter basieren auf Daten des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, fehlende Daten wurden über systematische Literaturrechen ermittelt. Die Anzahl gesunder Frauen, die eine prädiktive genetische Testung nachfragen könnten, wird anhand einer Prävalenzabschätzung ermittelt. Das Modell startet 2015, die dargestellte Laufzeit beträgt 10 Jahre.

Ergebnisse: Das Modell startet mit Frauen, die bereits im Rahmen des Programms betreut wurden. Nach der Prävalenzabschätzung kommt jährlich eine Kohorte von 4.515 gesunden Frauen hinzu. Je nach Szenario erhalten 9% (A) oder 90% (B) der Frauen eine prädiktive genetische Testung. Bei konstanter Nachfrage (A) entstehen über 10 Jahre Kosten in Höhe von 49,8 € Mio. € bei steigender Nachfrage (B) entsteht eine Mehrbelastung von 125,5 Mio. €. Dabei stellt die Genanalyse der bereits erkrankten Mutationsträgerinnen den Hauptkostentreiber dar. Demgegenüber deuten sich bei den Ausgaben für die Behandlung und Nachsorge von Mamma- und Ovarialkarzinomen Einsparungen an.

Schlussfolgerungen: Die Ergebnisse tragen dazu bei die Wissenslücke in Bezug auf die budgetären Auswirkungen genetischer Risikoklassifikationen zu schließen und zeigen auf, an welchen Stellen es zu Budgetverschiebungen kommt. Insgesamt zeigt sich, dass insbesondere die Durchführung der Genanalyse bei den erkrankten Angehörigen einen wesentlichen Kostentreiber darstellt.