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104th DOG Annual Meeting

21. - 24.09.2006, Berlin

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Genetische Mosaikbildung führt zu einem milderen okulären Verlauf bei Neurofibromatose 2

Genetic mosaicism associated with milder ocular manifestations in neurofibromatosis 2

Meeting Abstract

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  • M. Feucht - Universitäts-Augenklinik Hamburg-Eppendorf
  • L. Kluwe - Universitätsklinik für Mund-Kiefer-Gesichts-Chirurgie Hamburg-Eppendorf
  • T. Montanus - Universitätsklinik für Mund-Kiefer-Gesichts-Chirurgie Hamburg-Eppendorf
  • G. Richard - Universitäts-Augenklinik Hamburg-Eppendorf
  • V. Mautner - Universitätsklinik für Mund-Kiefer-Gesichts-Chirurgie Hamburg-Eppendorf

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogP144

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/meetings/dog2006/06dog666.shtml

Published: September 18, 2006

© 2006 Feucht et al.
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Ziel

Mosaikbildung ist häufig (25-30%) bei Neurofibromatose 2 (NF 2)-Patienten mit de novo Mutationen und führt zu einem Shift des phänotypischen Spektrums zur milden Verlaufsform. Ziel der vorliegenden Untersuchung ist es, die okulären Befunde bei 10 molekularbiologisch gesicherten NF2-Mosaik-Patienten mit denen eines unselektierten NF2-Patientenguts zu vergleichen.

Methode

In einer prospektiven, nicht kontrollierten Fallstudie wurden 108 Patienten, die die Diagnosekriterien für F2 erfüllten, einer kompletten ophthalmoskopischen und neuroophthalmologischen Untersuchung unterzogen. Alle Patienten wurden auf Mutationen im NF2-Gen untersucht.

Ergebnisse

10 von 108 Patienten wurden nach genetischer Analyse als NF2-Mosaik-Patienten identifiziert. Bei diesen 10 Patienten war eine okuläre Beteiligung seltener. Während 73 der 108 unselektierten Patienten (68%) eine Katarakt aufwiesen, waren es bei den Mosaikpatienten 5 von 10 (50%). Es zeigten sich bei den Mosaikpatienten keine Makulopathien im Sinn eines retinalen oder pigmentepithelialen Hamartoms, ein Patient zeigte einen sekundären Strabismus bei einem Hirnnerventumor, es gab keinen Fall von Tumoren des Nervus opticus.

Schlussfolgerungen

Genetischer Mosaizismus führt zu weniger NF2-assoziierten Veränderungen. Im Fall milder okulärer Befunde können diese als Hinweis auf Mosaizismus betrachtet werden.