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104th DOG Annual Meeting

21. - 24.09.2006, Berlin

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Identifizierung neuer Mutationen in den Genen FOXC1 und PITX2 bei Patienten mit Axenfeld-Rieger-Anomalie und Axenfeld-Rieger-Syndrom

Novel mutations of FOXC1 and PITX2 in patients with Axenfeld-Rieger anomaly and Axenfeld-Rieger syndrome

Meeting Abstract

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  • N. Weisschuh - Molekulargenetisches Labor, Universitäts-Augenklinik Tübingen
  • P. Dressler - Poliklinik für Zahnärztliche Prothetik der Julius-Maximilians-Universität Würzburg
  • F. Schüttauf - Universitäts-Augenklinik Tübingen, Abteilung II
  • C. Wolf - Molekulargenetisches Labor, Universitäts-Augenklinik Tübingen
  • B. Wissinger - Molekulargenetisches Labor, Universitäts-Augenklinik Tübingen
  • E. Gramer - Universitäts-Augenklinik Würzburg

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogP143

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/meetings/dog2006/06dog665.shtml

Published: September 18, 2006

© 2006 Weisschuh et al.
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Ziel

In einem Patientenkollektiv deutscher Herkunft mit Axenfeld-Rieger Anomalie oder Axenfeld-Rieger Syndrom wurden die Mutationsspektren der Gene FOXC1 und PITX2 untersucht sowie die klinischen Phänotypen erfasst.

Methode

Alle codierenden Exons von FOXC1 und PITX2 wurden mittels PCR aus genomischer DNA amplifiziert und anschließend sequenziert. Die Analyse des Kontrollkollektivs erfolgte mittels Restriktionsfragment-Längenpolymorphismus (RFLP).

Ergebnisse

Mittels Sequenzierung wurden Mutationen in fünfzehn von neunzehn Fällen nachgewiesen. Bei zwei Patienten wurden zwei verschiedene 1bp-Deletionen im FOXC1-Gen identifiziert, die jeweils zu einer Leserasterverschiebung und damit zu einem vorzeitigen Abbruch der Proteinsynthese führen. Ein weiterer Patient trägt eine Mutation im FOXC1-Gen, die direkt zur Entstehung eines Stopp-Codons führt (S48X). Zudem wurden bei vier Patienten Mutationen im FOXC1-Gen nachgewiesen, die zu Aminosäureaustauschen führen (P79R, Y115S, G149D und M161V) und in 100 Kontrollpersonen nicht nachweisbar waren. Bei zwei Indexpatienten wurden zwei potentiell krankheitsverursachende Mutationen im PITX2-Gen identifiziert (P64L und P64R), deren Vorhandensein in 100 Kontrollpersonen ausgeschlossen wurde. Es konnte ferner gezeigt werden, dass ein dentaler Phänotyp nur mit PITX2-Mutationen assoziiert zu sein scheint.

Schlussfolgerungen

Die Ergebnisse der Studien zeigen eine signifikante Beteiligung krankheitsverursachender Mutationen in den Genen FOXC1 und PITX2 bei Patienten deutscher Herkunft mit Axenfeld-Rieger Anomalie und Axenfeld-Rieger Syndrom.