gms | German Medical Science

104th DOG Annual Meeting

21. - 24.09.2006, Berlin

Article

Send article

Augenmanifestationen bei distaler Arthrogrypose von 6 Kindern einer konsanguinen Familie ohne definiertem DA-Genlokus

Evidence for a new DA locus and new ophthalmic features in Distal Arthrogryposis in 6 children of consanguineous parents

Meeting Abstract

Search Medline for

  • A. Rajab - Genetic Unit, DGHA, Ministry of Health, Muscat, Oman
  • A. Ganesh - Department of Ophthalmology, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman
  • K. Hoffmann - Institute of Medical Genetics, Charite, Berlin, Germany
  • A. U. Sethu - Department of Orthopedic Surgery, Khoula Hospital, Muscat, Oman
  • S. Mundlos - Institute of Medical Genetics, Charite, Berlin, Germany

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogP142

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/meetings/dog2006/06dog664.shtml

Published: September 18, 2006

© 2006 Rajab et al.
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.en). You are free: to Share – to copy, distribute and transmit the work, provided the original author and source are credited.

Outline

Text

Ziel

Vorstellung der klinischen Manifestation eines speziellen Subtyps der distalen Arthrogrypose (DA), einer heterogenen Störung charakterisiert durch multiple kongenitale Kontrakturen der Extremitäten ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung.

Patienten

6 nach kompletter Schwangerschaft geborene Kinder blutsverwandter Eltern in Oman stellten sich mit einem kongenitalen, multiplen Missbildungssyndrom, definiert durch Arthrogryposis multiplex congenita mit typischen Gesichtsanomalien, und atrophischer Beinmuskulatur, interdigitale, Nacken- und Achsel-Pterygien. Die Eltern präsentierten überlappende Anzeichen des Multiplen Pterygium Syndroms, des Freeman-Sheldon-Syndroms und der Arthrogryposis mit ophthalmologischen Abnormalitäten.

Ergebnisse

Die ophthalmologische Untersuchung ergab eine Ptosis, einen relativen Exophthalmus, Lagophthalmus, Euryblepharon, hyperopen Astigmatismus, fehlende Hornhautsensibilität, prominente Hornhautnerven, Netzhautgefäß-Schlängelung und unnormale Gefäßmuster des Nervus optikus. Die Lid- und Hornhautanomalien sind bisher nicht beschriebene ophthalmologischen Symptome typisch für diesen neuen Subtyp der DA. Bekannte DA-Genorte auf 9p13 (TPM2) und 11p15 (TNNI2, TNNT3) wurden ausgeschlossen.

Schlussfolgerungen

Eine genetisch noch zu definierende neue Gruppe der distalen Arthrogrypose mit spezifischen ophthalmologischen Zeichen konnte beschrieben werden.