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104th DOG Annual Meeting

21. - 24.09.2006, Berlin

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Augenmanifestationen bei Baraitser-Winter-Syndrom: erste Fallbeschreibung im Mittleren Osten

Ophthalmic manifestations in Baraitser-Winter Syndrome: first case in the Middle East

Meeting Abstract

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  • A. Ganesh - Department of Ophthalmology, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman
  • A. Al-Kindi - Neonatal Unit, Department of Child Health, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman
  • R. Jain - Department of Radiology, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman
  • S. Raeburn - Clinical Genetics Unit, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogP141

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/meetings/dog2006/06dog663.shtml

Published: September 18, 2006

© 2006 Ganesh et al.
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Ziel

Das Baraitser-Winter-Syndrom wurde 1988 erstmalig bei einem gemischten Geschwisterpaar und einem nicht verwandten Mädchen beschrieben. Sechs weitere, voneinander unabhängige Patienten mit einem ähnlichen Phänotyp wurden seither in der Weltliteratur beschrieben. Wir stellen ein Kind aus Oman mit Baraitser-Winter-Syndrome vor und beschreiben die ophthalmologischen Manifestationen.

Patient

Ein 2 Jahre altes Mädchen mit okulärer Malformation, einem dysmorphen Gesicht und Wachstums- sowie geistiger Retardierung wurde umfangreich pädiatrisch, ophthalmologisch und radiologisch untersucht. Dysmorphe Gesichtsveränderungen beinhaltenten Trigonocephalie, bilaterale Ptosis, Hypertelorismus, breite und hohe Nasenbrücke, hypoplastisches Philtrum, und eine dünne Oberlippe. Psychomotorische und physische Entwicklung waren verzögert.

Ergebnisse

Die Augenuntersuchung zeigte beidseitige typische Iris-, Optikus- und Retino-choroidale Koloboma mit beidseitigem Microphthalmus (links>rechts). Magnet-Resonanz-Tomographie zeigte eine Pachygyrie und eine kortikale Atrophie. Eine Chromosomenanomalie konnte nicht festgestellt werden. Gemäß der Londoner Dysmorphologie Datenbank zeigt unsere Patientin den Phänotyp ähnlich dem Iriskolobom-, Ptosis-, Hypertelorismus-, geistigen Retardierungs-Syndrom.

Schlussfolgerungen

Okuläre Anomalien sind ein integraler Bestandteil des Baraitser-Winter-Syndroms. Kinder in dieser Situation erfordern einen vollständigen ophthalmologischen Status, um die okulären Anomalien feststellen zu können. Patienten mit Iris- oder Chorioidea-Kolobom sollten eine vollständige pädiatrische Abklärung erhalten. Bei Vorhandensein einer Gesichtsdysmorphologie und strukturellen Gehirnmalformationen kann die Diagnose eines Baraitser-Winter-Syndromes möglich sein.