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Vergleich der resultierenden Phänotypen bei Patienten mit deutlich eingeschränktem Sehvermögen in der frühen Kindheit aufgrund einer Netzhautdystrophie, die meist als Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) diagnostiziert wird.

Eine vollständige ophthalmologische Untersuchung mit Fundusphotographie, Ganzfeld-ERG, Goldmann kinetischer Perimetrie, 2-Farbenperimetrie, Fundusautofluoreszenz (AF) und OCT wurde an 125 Patienten mit deutlich eingeschränktem Sehvermögen in der frühen Kindheit aufgrund einer Netzhautdystrophie durchgeführt. Untersuchungen auf Mutationen wurden mittels SSCP-Analyse und direkter Sequenzierung folgender Gene GUCY2D, RPE65, AIPL1, CRB1, RPGRIP, LRAT, TULP1, and CRX, durchgeführt.

Mutationen wurden in GUCY2D, RPE65, AIPL1, RPGRIP und CRX identifiziert. Die ursächlichen Gene zeigten einen genspezifischen Phänotyp. GUCY2D Mutationen erzeugten den schwersten Phänotyp mit konnatalem Beginn der Einschränkung des Sehvermögens, aber unauffälligem Fundus über viele Lebensjahre. Variationen in der Expressivität der GUCY2D Mutationen konnten abhängig von der betroffenen Domäne und dem Mutationstyp erfasst werden. RPE65 Mutationen konnten durch das geringe aber stabile bzw. sogar ansteigende Sehvermögen in der ersten Dekade und einem offensichtlichen Mangel an AF trotz nur mäßig auffälliger Funduskopie vorhergesagt werden. Seltener waren Mutationen des AIPL1 und RPGRIP beteiligt. AIPL1- Mutationen zeigten schwere Fundusveränderungen im Sinne einer sich früh manifestierenden Retinitis pigmentosa, welche einen fast vollständigen Sehverlust bis zum 2. Lebensjahr zur Folge hatten. RPGRIP erzeugte keinen spezifischen Phänotyp, allerdings war die Zahl der positiv getesteten Patienten sehr begrenzt. CRX Mutationen wurden bei LCA Patienten nicht gefunden, sondern waren mit einer progressiven Form einer Zapfen-Stäbchen Dystrophie assoziiert, die mittels 2-Farbenperimetrie als solche identifiziert werden konnte. CRB1 Mutationen wurden nicht gefunden. Publiziert ist ein spezifischer Phänotyp mit erhaltenem RPE in Gefäßnähe bzw. mit Veränderungen der retinalen Gefäße („Coats-like“).

In einer Untersuchung von 125 Patienten mit deutlich eingeschränktem Sehvermögen in der frühen Kindheit aufgrund einer Netzhautdystrophie konnten genspezifische Phänotypen identifiziert werden, die eine Vorhersage des ursächlichen Gens erlauben. Die Vorhersage wurde umso sicherer, je häufiger das jeweilige Gen betroffen war.