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Hintergrund: Seltene Erkrankungen stellen in jeder Hinsicht hohe Anforderungen an die Koordination und die Ausrichtung des Angebots an die Bedürfnisse inbesondere der Betroffenen. Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS) zählt zu den Seltenen Erkrankungen. Es ist durch ein kongenitales Fehlen des Uterus, der Zervix und der oberen 2/3 der Vagina definiert. Das Forschungsprojekt TransCareO befasst sich mit der Übergangsversorgung (Transition) zwischen Jugend- zur Erwachsenenmedizin bei jungen Erwachsenen mit MRKH-Syndrom bzw bei einer Seltenen Erkrankung. Ziel des Projekts ist es, ein koordinierendes Versorgungs- und Unterstützungsmodell zu erstellen, welches sich an den Bedürfnissen und Präferenzen der Patientinnen und deren Umfeld orientiert.

Methodik: Um den aktuellen Versorgungsstatus zu ermitteln erfolgte eine strukturierte Literaturrecherche, mit dem Ziel, mögliche Versorgungsdefizite und für neue Konzeptionen zur Übergangsversorgung die Abschätzung der bestverfügbaren Evidenz zu bestehenden Versorgungsformen hinsichtlich ihres Impact auf die Transition (z.B. in Form von Leitlinien hoher methodischer Güte, HTA-Berichte und systematische Reviews) zu identifizieren. Die Literaturrecherche erfolgte nach einem 3 Säulen Modell, relevante Suchbegriffe (MeSH-Terms) für die systematische Literaturrecherche wurden problemzentriert festgelegt.

Ergebnisse: Zur Transition beim MRKH-Syndrom und selbst bei einer erweiterten Suche mit Bezug auf andere Seltene Erkrankungen ergeben sich in der nationalen und internationalen Literatur kaum Treffer, so dass die Recherche auf andere Erkrankungen, die eine Übergangsversorgung erfordern, erheblich ausgedehnt wurde. Diese Recherche erzielte 1.784 Treffer, davon wurden 355 als relevant zur Sichtung der Abstracts gesehen. Danach erfolgt die Bewertung der Volltexte, hierfür wird ein Beurteilungsbogen entwickelt, der vorgestellt wird. Erklärungsansätze für die bisher geringe Forschungstätigkeit auf diesem Gebiet und die geringe Anzahl an Studien sind das erst seit kürzerer Zeit zunehmende Interesse an der Übergangsversorgung und die geringe Prävalenz dieser Erkrankung.

Diskussion/Schlussfolgerung: Die Synthese aus den Ergebnissen der Literaturrecherche und weiteren Anteilen der Studie, z.B. aus Untersuchungen mit qualitativen Methoden zu Haltungen und Erfahrungen der Betroffenen und ihres Umfelds, dienen der Modellierung einer patientenorientierten Versorgungskonzeption mit dem Ziel der Optimierung der Versorgungsgestaltung und soll für die Phase der Umsetzung z.B. Vorlagen für alters- und gruppenspezifisches Informations/schulungsmaterial oder auch den Ausbau von (inter)nationalen Netzwerken sowie beinhalten.