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Fragestellung: Die 5q-spinale Muskelatrophie (SMA) gehört seit 2017 zu den behandelbaren seltenen Erkrankungen. Durch die Verfügbarkeit von Antisense-Oligonukleotid- und Gen-Therapien sowie der Implementation der SMA im Deutschlandweiten Neugeborenen Screening in 2021 erfährt diese monogenetische, neuromuskuläre Erkrankung aktuell eine Krankheitsevolution [1]. Behandler diskutieren einen Paradigmenwechsel in der Behandlung der SMA-assoziierten Skoliose, die bis zu 90% der Patient*innen entwickeln. Das Ziel dieser Studie ist es die Auswirkungen der neuen SMA-Therapien auf die Skolioseentwicklung zu untersuchen, um zukünftig Behandlungsempfehlungen abzuleiten.

Methodik: SMA Scoliosis ist eine Beobachtungsstudie, die aktuell 86 genetisch bestätigte 5q-SMA Patient*innen beinhaltet, die mindestens eine SMA-Therapie erhalten haben. Wir führten eine retrospektive Querschnittsanalyse dieser Datenbank durch. Als Skolioseparameter wurden Cobb Winkel und Beckenschiefstand (n. Maloney und Osebold) an anteroposterioren Röntgenbildern der Wirbelsäule gemessen. Die Parameter wurden mit klinischen SMA Verlaufsparametern, Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)-Score und dem Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) -Score korreliert (Pearson Korrelationskoeffizient). Die unterschiedlichen SMA-Gruppen wurden mit einem One-Way-ANOVA Test verglichen, wobei ein p-Wert von <0.05 als signifikant gewertet wurde.

Ergebnisse und Schlussfolgerung: SMA-Typ 1 Patient*innen sind im Durchschnitt 2,3 Jahre (SD 1,2 J), SMA Typ 2 4,5 Jahre (SD 2,8 J) und SMA Typ 3 11,6 Jahre (SD 6,1 J) alt zum Zeitpunkt der Erstdiagnose. Der Cobb-Winkel ist im Mittel 30–50°. Damit entwickeln SMA-Typ 1 und 2 Patient*innen signifikant früher eine Skoliose (p-Wert<0,0001) als SMA Typ 3 Patient*innen. Die operative Versorgung erfolgte bei diesen Patientengruppen bei einem Durchschnitts-Cobb Winkel von 56,35° (Range 43,47°–64,25°) bzw. 68,58° (Range 36,29°–107,06°) mit wachstumslenkenden Systemen, MAGEC oder konventionellen Growing Rods. Der Cobb-Winkel korrelierte negativ mit dem HFMSE (r=-0,64), positiv mit dem Grad des Beckenschiefstands (r=0,49), positiv mit dem Alter des Patienten (r=0,35), und positiv mit dem CHOP-INTEND Score (r=0,24).

Die hohe Effektivität der neuen SMA-Therapien führt zu einer verbesserten Prognose und längerer Überlebenszeit von SMA Patient*innen. Historisch einzigartig sind dabei die SMA-Typ 1 Patient*innen, die bisher eher konservativ therapiert wurden [2]. Vereinzelt werden diese nun operativ versorgt. Ob mit den zur Verfügung stehenden SMA-Therapien die Skolioseentwicklung verlangsamt oder gar verhindert wird, kann noch nicht eingeschätzt werden. Behandler müssen aktuell mit mehr SMA-assoziierten Early Onset Skoliosen rechnen.