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67. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Unfallchirurgie
89. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädie und Orthopädische Chirurgie
44. Tagung des Berufsverbandes der Fachärzte für Orthopädie

11. bis 16.11.2003, Messe/ICC Berlin

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Zervikale Myelopathie bei Kongenitaler Spondyloepiphysärer Dysplasie durch Spontanmutation im COL2A1-Gen mit Substitution von Gly997 zu Ser - Diagnostik und Therapie -

Meeting Abstract (DGOOC 2003)

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  • corresponding author Balkan Cakir - Rehabilitationskrankenhaus Ulm, Orthopädische Klinik der Universität Ulm,, Oberer Eselsberg-45, 89081, Ulm, Phone: 0731-177 5112, Fax: 0731-177 1118
  • R. Brenner - Rehabilitationskrankenhaus Ulm, Orthopädische Klinik der Universität Ulm,, Oberer Eselsberg-45, 89081, Ulm, Phone: 0731-177 5112, Fax: 0731-177 1118
  • W. Puhl - Rehabilitationskrankenhaus Ulm, Orthopädische Klinik der Universität Ulm,, Oberer Eselsberg-45, 89081, Ulm, Phone: 0731-177 5112, Fax: 0731-177 1118
  • M. Richter - Rehabilitationskrankenhaus Ulm, Orthopädische Klinik der Universität Ulm,, Oberer Eselsberg-45, 89081, Ulm, Phone: 0731-177 5112, Fax: 0731-177 1118

Deutsche Gesellschaft für Unfallchirurgie. Deutsche Gesellschaft für Orthopädie und orthopädische Chirurgie. Berufsverband der Fachärzte für Orthopädie. 67. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Unfallchirurgie, 89. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädie und Orthopädische Chirurgie und 44. Tagung des Berufsverbandes der Fachärzte für Orthopädie. Berlin, 11.-16.11.2003. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2003. Doc03dguF8-5

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/meetings/dgu2003/03dgu0486.shtml

Published: November 11, 2003

© 2003 Cakir et al.
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Fragestellung

Die kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC) kann eine atlanto-axiale Instabilität mit zervikaler Spinalstenose zur Folge haben. Anhand eines Fallbeispieles und einer Literaturanalyse möchten wir die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten präsentieren und die phänotypische Variabilität, bei genotypisch identischem Defekt aufzeigen.

Methoden

Bei einer 16 jährigen Patientin mit bekannter SEDC und Zeichen einer progredienten zervikalen Myelopathie erbrachte die bildgebende Diagnostik eine atlanto-axiale Instabilität mit einer Spinalkanalstenose auf Höhe C0-C1. Die genetische Analyse der Patientin und der Eltern zeigte eine Spontanmutation im COL2A1-Gen mit Substitution von Gly997àSer. Es wurde eine dorsale Stabilisierung C0-C2 mit Atlasbogenresektion und Erweiterung des Foramen Magnum durchgeführt. Eine Literaturanalyse im Hinblick auf den zugrundeliegenden Gen-Defekt erbrachte einen einzigen, identischen Gendefekt.

Ergebnisse

6 Monate postoperativ zeigte die Patientin keine weitere Progredienz der neurologischen Ausfallsymptomatik ohne eine komplette Regredienz zu erreichen. Die in der Literatur beschriebene Vergleichspatientin zeigte nur eine Ossifikationsstörung der Densspitze ohne wesentliche Instabilität und Spinalstenose.

Schlussfolgerungen

1) Bei Patienten mit einer SEDC bedarf es regelmäßigerradiologischer Kontrollen der HWS 2) Die frühe Dekompression mit dorsaler Fusionsoperation ist die Therapie der Wahl bei Patienten mit SEDC und atlanto-axialer Instabilität 3)Auch bei identischem Gendefekt kann bei SEDC das Ausmaß zervikaler Veränderungen variieren.