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Einleitung: Das protrahierte febrile Myalgie-Syndrom (PFMS) ist eine seltene Erkrankungsmanifestation des familiären Mittelmeerfieber (FMF), das oft über 4–6 Wochen mit schweren beeinträchtigenden Muskelschmerzen, Fieber, Bauchschmerzen und Diarrhoe einhergeht. Oft sind auch petechiale Hautveränderungen – wie bei der IgA Vaskulitis – zu sehen. Da die Symptomatik so lange anhält denkt man oft nicht an eine Variante des FMF. Mit dem Ziel den Bekanntheitsgrad des PFMS zu steigern wurde die Literatur zu gesichtet mit dem Fokus auf Primärmanifestation und die aktuelle Therapie.

Methoden: Fallpräsentation eines 6-jährigen Mädchens mit PFMS bei dem die Diagnose verzögert gestellt wurde. Systematische Literaturübersicht mittels PubMed mit dem Schlüsselwort „protracted febrile myalgia“. Analyse von 7 Standardlehrbüchern der Rheumatologie zu Informationen über PFMS.

Ergebnisse: Ein 6-jähriges Mädchen hatte über 6 Wochen ausgeprägte Myalgien, Fieber, Bauchschmerzen und einen petechialen Ausschlag. Trotz multipler diagnostischer Prozeduren wurde die Diagnose erst retrospektiv gestellt nachdem der Befund der Molekulargenetik (M694V +/+) die Diagnose FMF bestätigte.

In der Literatur waren 18 Artikel mit insgesamt 77 pädiatrischen Patienten (eigener Bericht ausgeklammert) zu finden. Das Publikationsdatum reichte von 2000–2024; die Anzahl der in den Serien erfassten Patienten ist mit 1–14 gering. 42/77 (55%) Patienten präsentierten sich erstmals mit PFMS als Manifestation des FMF und 8 (10%) waren afebril. Cortikosteroide (CS) wurden bei 59/77 (77%) Patienten als effektiv berichtet, bei CS refraktären Fällen wurde Anakinra bei 5 erfolgreich eingesetzt.

Die Übersicht zu den Lehrbüchern zeigte, dass die Myalgie als schwere Manifestation bei 6/7 erwähnt wurde, Bauchschmerzen, Diarrhoe und das petechiale Exanthem nur in 1 Buch erwähnt wurde. Die wochenlang anhaltende Symptomdauer wurde nur in 2 Textbüchern erwähnt, die effektive Behandlung mit CS in 2, mit Anakinra in 1 Buch.

Schlussfolgerung: PFMS ist eine schwere Erkrankung mit einer Vielzahl an Symptomen. Da sich dieses Krankheitsbild vor allem mit der wochenlangen Dauer fundamental von der üblichen FMF Symptomatik unterscheidet, kann es übersehen werden. Dies ist vor allem dann der Fall wenn sich das PFMS als Primärmanifestation der FMF zeigt. Dabei ist eine rasche Diagnosestellung wichtig um die Schmerzen zu lindern und um unnötige diagnostische und therapeutische Massnahmen zu verhindern. Das Krankheitsbild sollte spezifischer in den Lehrbüchern dargestellt werden, insbesondere die lange Dauer der Symptomatik.