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Einleitung: CTLA-4 ist ein Oberflächenmolekül auf T-Zellen, welches die T-Zell-Aktivierung supprimieren kann und somit einen wichtigen Vermittler der immunologischen Homöostase darstellt. Mutationen im CTLA-4-Gen führen bei unvollständiger Penetranz zu einem primären Immundefekt (PID) mit Immundysregulation. Betroffene zeigen eine Vielzahl unterschiedlicher Autoimmunphänomene, am häufigsten sind Autoimmunzytopenien, Lymphoproliferationen, eine Antikörperdefizienz mit Infektanfälligkeit, sowie eine Enteropathie. Verschiedene Hautbeteiligungen liegen in ca. 40% der Fälle vor, davon in nur ca. 10% eine Alopezie.

Methoden: Wir berichten von einer 13-jährigen Patientin mit dem primären Leitsymptom einer schweren Alopecia areata bei CTLA-4-Haploinsuffizienz.

Ergebnisse: Die Zuweisung der Patientin erfolgte über die Dermatologie bei primär bestehender, isolierter Alopecia areata und sekundär im Verlauf einiger Monate progredienten Blutbildveränderungen. Es konnten Autoimmunzytopenien mit anti-thrombozytären und anti-neutrophilen Antikörpern und positivem Coombs-Test, axilläre und inguinale Lymphoproliferationen, sowie durchflusszytometrisch eine T- und B-Lymphopenie nachgewiesen werden. Nach Ausschluss eines malignen Geschehens und bei Verdacht auf einen angeborenen Immundefekt gelang schließlich der molekulargenetische Nachweis der heterozygoten Mutation c.118G>A, p.(Val40Met) im CTLA-4-Gen. Auf eine initiale Steroidtherapie und die Gabe des CD20-AK Rituximab zeigte die Patientin ein gutes Ansprechen. Zur Remissionserhaltung wurde schließlich eine Therapie mit dem CTLA-4-Analogon Abatacept eingeleitet, worunter eine Remission der Zytopenien und der Lymphoproliferationen, bei Regredienz der Alopezie, bestehen.

Schlussfolgerung: Wir berichten von einer Patientin mit CTLA-4-Defizienz mit dem primären Leitsymptom einer Alopecia areata und erst sekundär typischen Autoimmunzytopenien und Lymphoproliferationen. Therapeutisch wurden sowohl der CD20-Antikörper Rituximab, Steroide, als auch das CTLA-4-Analogon Abatacept mit gutem Erfolg eingesetzt. Eine Alopezie sollte in Verbindung mit Autoimmunzytopenien neben Kollagenosen auch an angeborene Störungen des Immunsystems wie eine CTLA-4-Defizienz denken lassen.