gms | German Medical Science

Vorgeschichte: 16 Jahre altes Mädchen mit vor 6 Monaten aufgetretenem „Herzstechen“. In einer auswärtigen Klinik wurde eine akute Myokarditis ohne hämodynamische Relevanz diagnostiziert (Coxsackie- und Enterovirus, IgA und IgG positiv). Nach der Entlassung kam es zu starken Waden- und Armschmerzen, Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Gefühl von Unruhe, Abgeschlagenheit und Einschlafschwierigkeiten. Keine Vorerkrankungen, in der Familienanamnese: Mutter mit V.a. maligne Hypertonie und Großonkel mütterlich mit King-Denborough-Syndrom.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Leicht gerötete Wangen, verminderte Kraft der oberen Extremität (3/5) mit rechtsbetontem Haltetremor, Kraftminderung der unteren Extremität (2/5), Aufrichten aus dem Liegen und Aufstehen aus der Hocke nicht möglich, unsicherer Gang mit Fußheberschwäche, schnelle Ermüdbarkeit und geringe Ptosis.

Diagnostik: Labor: CK initial 684 U/l, Myositis-Panel: unauffällig, ANA- Titer negativ, CRP negativ, GOT, GPT und LDH normwertig, unauffälliges Blutbild, VWF: Ag normwertig,

Bildgebung: unauffälliges cMTR und spinales MRT.

MRT Wadenmuskulatur: Myositis vor allem des rechten M. gastrocnemius (caput mediale) bds.

Weitere Untersuchungen: Muskelbiopsie M. gastrocnemicus rechts: Myositis und beginnende Fibrose.

Unauffällige Kapillarmikroskopie, Echokardiographie und Lumbalpunktion.

Humangenetische Untersuchung: Nachweis einer wahrscheinlich pathogenen Variante im RYR1-Gen, somit Verdacht auf eine autosomal dominant vererbte kongenitale Myopathie.

Therapie: Zunächst stationäre Aufnahme zur Methylprednisolon -Pulstherapie, die keine Besserung der Symptomatik erbrachte. Bei ausgeprägter Schmerzsymptomatik erhielt die Patientin zusätzlich fest retardiertes Tramadol und NSAR, sowie zusätzlich unretardiertes Tramadol. Im Verlauf probatorischer Therapieversuch mit Dantrolen ohne Verbesserung der Symptome. Aktuell Versorgung mit Gipsschienen der Füße, von den Orthopäden Indikation für eine Orthesenversorgung.

Weiterer Verlauf: Bei zunehmender beinbetonter Schwäche mit Gangunsicherheit, Myokymien und progredienten Spitzfüßen sowie Ptosis bds. erfolgte eine Verlegung in eine Rehabilitationsklinik. Im Verlauf zunehmende beinbetonte Schwäche mit Gehunfähigkeit, progrediente Spitzfüße und Ptosis.

Aktuelle Diagnose: Chronische Muskelerkrankung im Zusammenhang mit der nachgewiesenen pathogenen RYR1- Variante, eine psychosomatische Überlagerung wird bei der nicht plausiblen Spitzfußstellung angenommen. Ein In-vitro-Kontraktionstest wurde der Familie empfohlen.