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Rasch progrediente muskuläre Verkalkung im Kindesalter – eine seltene Entität
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Authors
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Mareike Lieber
- Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin, Sektion Rheumatologie, Berlin; Charité Universitätsmedizin Berlin, Sozialpädiatrisches Zentrum, Berlin
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Anton Georg Henssen
- Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie m.S. Onkologie und Hämatologie, Berlin
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Patrick Hundsdörfer
- Helios Klinikum Berlin-Buch, Kinder- und Jugendmedizin, Berlin
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Anne-Marie Knieper
- Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin, Sektion Rheumatologie, Berlin; Charité Universitätsmedizin Berlin, Sozialpädiatrisches Zentrum, Berlin
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Elisabeth Rolfes
- Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin, Sektion Rheumatologie, Berlin; Charité Universitätsmedizin Berlin, Sozialpädiatrisches Zentrum, Berlin
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Birgit Spors
- Helios-Klinikum Berlin-Buch, Diagnostische und interventionelle Radiologie, Kinderradiologie, Berlin
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Simon Veldhoen
- Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Radiologie, Pädiatrische Radiologie, Berlin
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Anne Sae Lim von Stuckrad
- Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin, Sektion Rheumatologie, Berlin; Charité Universitätsmedizin Berlin, Sozialpädiatrisches Zentrum, Berlin
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Tilmann Kallinich
- Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin, Sektion Rheumatologie, Berlin; Charité Universitätsmedizin Berlin, Sozialpädiatrisches Zentrum, Berlin; Deutsches Rheuma-Forschungszentrum Berlin (DRFZ), ein Institut der Leibniz-Gemeinschaft, Berlin; Berliner Institut für Gesundheitsforschung in der Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin
| Published: | August 30, 2023 |
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Text
Einleitung: Vorgestellt werden drei Fälle, die sich mit einer rasch progredienten schmerzhaften Schwellung im Bereich eines großen Skelettmuskels manifestieren.
Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Fall 1: Bei einem 13-jährigen Mädchen zeigt sich eine rasch wachsende atraumatische schmerzhafte Schwellung der Rückenmuskulatur im BWS-Bereich.
Fall 2: Bei einem 10-jährigen Mädchen tritt innerhalb weniger Tage eine rasch wachsende, schmerzhafte Schwellung am rechten Trizepsmuskel mit lokalen Entzündungszeichen auf. Sie spielt seit kurzem Tennis.
Fall 3: Bei einem 7-jährigen Jungen tritt innerhalb einer Woche eine schmerzhafte Schwellung der linksseitigen Glutealmuskulatur auf, die zur Laufunfähigkeit führt. Retrospektiv wird von einem Sturz aufs Gesäß berichtet.
Diagnostik: Fall 1: Eine Probebiopsie ergibt eine spindelzellige Läsion mit Ausbildung von unmineralisierter Matrix. In der FISH-Analyse der Läsion lässt sich in 40% der Zellkerne ein Bruch im USP6-Gen nachweisen. Zusammen mit der MR-Bildgebung wird die Diagnose einer Myositis ossificans circumscripta (MOC) gestellt. Eine Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) wird molekulargenetisch ausgeschlossen.
Fall 2: In der Sonographie und MR-Tomographie zeigt sich eine max. 7x3,7x3 cm große Läsion mit Entzündungsreaktion und Verknöcherungsstrukturen. Diagnose einer MOC ohne Durchführung einer Biopsie.
Fall 3: In der MR-Tomographie zeigt sich eine 3,4x3x4,3 cm große Struktur mit angedeuteter ringförmiger Kalzifikation. Die Diagnose einer MOC wird in der CT-Bildgebung mit deutlichem Nachweis von Kalzifikationen im Randbereich gesichert. Eine FOP wird molekulargenetisch ausgeschlossen.
Therapie und Verlauf: Fall 1: Unter konservativen Maßnahmen zeigt sich eine spontane Remission nach 7 Monaten.
Fall 2: Nach einer kurzen antibiotischen Therapie erfolgt eine Therapie mit NSAR und oralem Prednisolon (2 mg/kgKG/Tag) über 6 Wochen. Nach 4 Wochen sonographische Konsolidierung und rückläufige Beschwerden. Drei Jahre später treten erneut Schmerzen am rechten Arm auf, in der Bildgebung zeigt sich weiterhin eine Größenregredienz.
Fall 3: Unter einer Therapie mit NSAR und oralem Prednisolon kommt es zur Besserung des Laufverhaltens. Bei erneuter Schmerzzunahme unter Prednisolonreduktion werden zwei Methylprednisolonpulse durchgeführt und eine additive Methotrexattherapie eingeleitet, mit dem Ziel die Prednisolontherapie ausschleichen zu können.
Diskussion: Die Myositis ossificans circumscripta (MOC) ist im Kindesalter nur in kleinen Fallserien beschrieben [1], [2]. Es wäre wünschenswert auf nationaler Ebene zu einem gemeinsamen Vorgehen in der Diagnostik und Therapie dieser seltenen Erkrankung unklarer Ätiologie zu finden.
Literatur
- 1.
- Sferopoulos NK, Kotakidou R, Petropoulos AS. Myositis ossificans in children: a review. Eur J Orthop Surg Traumatol. 2017 May;27(4):491-502. DOI: 10.1007/s00590-017-1932-x
- 2.
- de Silva MV, Reid R. Myositis ossificans and fibroosseous pseudotumor of digits: a clinicopathological review of 64 cases with emphasis on diagnostic pitfalls. Int J Surg Pathol. 2003 Jul;11(3):187-95. DOI: 10.1177/106689690301100305
