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Einleitung: Bei der MDA5 (melanoma differentiation-associated protein 5)-positiven Dermatomyositis handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit hoher Mortalität.

Methoden: Alle MDA5-positiven Patienten der rheumatologischen Ambulanz bzw. der Nachweis im immunologischen Labor seit 2017 wurden eingeschlossen. Es erfolgte die Erhebung von Symptomen bei Erstmanifestation, Muster der pulmonalen Beteiligung, Ergebnisse von Lungenfunktionstests und Therapie.

Ergebnisse: In der rheumatologischen Ambulanz wird derzeit eine Kohorte von sechs MDA5- positiven Dermatomyositis Patienten betreut. 50% (3 Patienten) sind männlich. Bei Stellung der Diagnose waren die Patienten durchschnittlich 49,8 (13-79) Jahre alt. Gewichtsverlust und diffuse Myalgien bestanden bei allen Patienten. Ein Patient war bei Diagnosestellung sauerstoffpflichtig. Bei allen sechs Patienten zeigten sich CT-morphologisch pulmonale Veränderungen, vornehmlich basal betonte Fibrosierungen. Ein Patient erhielt bei Diagnose eines Lymphoms Zytostatika (RCHOP-Schema). Alle anderen fünf Patienten erhielten initial eine Prednisolonstoßtherapie. Ein Patient erhielt im Anschluss Mycophenolat mofetil, und im Verlauf Azathioprin und Hydroxychloroquin, sowie Tacrolimus topisch. Ein Patient erhielt Tocilizumab und Ciclosporin A, die Erhaltung erfolgt aktuell mit Ciclosporin A Monotherapie. Bei drei von fünf Patienten erfolgte eine Remissionsinduktion mit Cyclophosphamid. Zusätzlich war bei zwei der drei Patienten mit Cyclophosphamid die Gabe von Immunglobulinen notwendig. Parallel erfolgte bei diesen drei Patienten der Beginn der Remissionserhaltung mit Tacrolimus. Zwei der drei Patienten erhalten aktuell nur Tacrolimus, beim dritten Patienten erfolgt aktuell noch die Komplettierung der Cyclophosphamid-Gaben.

Unter der Therapie verbesserte sich lungenfunktionell im Verlauf (Kontrolle durchschnittlich nach 878 Tagen) sowohl die DLCO von initial 47% (25-61%) auf 77% (51-97%), als auch FVCex (initial 67% (47-108%); Verlauf 91% (64-130%)).

Schlussfolgerung: Die Erkrankung ist häufig gekennzeichnet durch einen raschen Progress der pulmonalen Beteiligung. Bei unauffälliger CK, ANA und ENA sollte bei einer interstitiellen Lungenerkrankung nach Möglichkeit immer die Bestimmung des MDA5-AK erfolgen. Es gibt keine offizielle Behandlungsleitlinie der mit einer hohen Mortalität assoziierten Erkrankung. Die Recherche von Fallserien (nahezu alle aus dem asiatischen Raum) legt jedoch nahe, dass eine Kombinationstherapie mit Glukokortikoiden, Tacrolimus, Cyclophosphamid und ggf. intravenösen Immunglobulinen die Mortalität reduziert, bzw. die Prognose des Patienten verbessert. Die Patienten unserer Abteilung haben unter einer Erhaltungstherapie mit Calcineurininhibitoren einen stabilen Verlauf.

Disclosures: Keine Interessenkonflikte