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Vorgeschichte: Eine 53-jährige Syrerin präsentierte sich erstmalig Ende 2018 in einer chirurgischen Notaufnahme bei rasch zunehmender, schmerzhafter Weichteilschwellung mit Blasenbildung und Knistern der Haut beider Unterarme. Es erfolgte eine IV-Antibiose, sowie chirurgische Sanierung mit histologischem Nachweis einer eitrigen Myositis. Im Folgejahr kam es zu mehreren stationären chirurgischen Aufenthalten in unterschiedlichen Kliniken in Deutschland (durch Wechsel der Flüchtlingsheime bedingt). Starker Nikotinkonsum.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Rezidivierende, spontane ,Schwellungen‘ (schmerzhaft, tlw. ausgedehnt, pruritisch, blasenbildend) an diversen Körperpartien, führend an den Armen, aber auch am Oberkörper und den Beinen, stets begleitet von Fieberschüben und Arthralgien ca. 1x/Monat

Diagnostik: Laborchemisch zeigten sich erhöhte Entzündungsparameter (CRP, SAA, BSG). Die immunologische Diagnostik blieb unauffällig, auch bzgl. bullöser Autoimmundermatosen oder alpha1-Antitrypsin-Mangel. Die Hautbiopsie erbrachte den Nachweis einer lobulären Pannikulitis mit neutrophilenreicher Entzündungsreaktion. Sonografisch zeigte sich im Schub eine aktive Carpalarthritis. Die weitere internistische und infektiologische Diagnostik erbrachte keinen wegweisenden Befund. Die molekulargenetische Untersuchung erbrachte den Nachweis einer heterozygoten Variante unklarer Signifikanz im NLRP1-Gen (c.4014C>G; pAsp1338Glu), die bislang nicht beschrieben wurde. Inflammasomopathien, die durch Mutationen im NLRP1-Gen bedingt sind, wurden publiziert [1].

Therapie: Unter Prednisolon 100mg kam es rasch zu einer Linderung der Beschwerden und einer restitutio ad integrum. Dapsone und Colchicin (2mg tgl.) zeigten keine Wirkung. Kineret (bis zu 2x100mg tgl.) erbrachte über 9 Monate zwar eine Reduktion der Schwere, aber nicht der Häufigkeit der Schübe. Es erfolgte daher ein Wechsel auf Tocilizumab (162mg sc. 1x/Woche) mit primärem Wirkversagen.

Weiterer Verlauf: Aktuell erfolgt seit 3 Monaten ein individueller Heilversuch mit Tofacitinib 2x5mg tgl., sowie im akuten Schub Prednisolon 50mg tgl. für 3-5 Tage. Hierunter kam es zuletzt noch zu leichten Schüben, die jedoch keine zusätzliche Prednisolontherapie erforderten.

Disclosures: keine